Kromozom Analizi

Kromozom analizi

Çocuk sahibi olmak isteyen ancak doğal yöntemlerle çocuk sahibi olamayan çiftler, tekrarlayan düşük hikayeleri olan çiftler, yaşı ilerlemiş olan anne adayları, kalıtımsal hastalık taşıyıcısı olan çiftler, implantasyon öncesi genetik tanı yöntemi kullanılmaktaydı. Günümüzde ise yaygın olarak kapsamlı kromozom taraması yapılmaktadır. Tüp bebek tedavisindeki en yeni gelişmelerden olan kapsamlı kromozom tedavisiyle tüp bebekte gebelik şansı artmıştır.

Tüp bebek tedavisindeki başarı oranınızı hesaplama aracımızdan hesaplayabilirsiniz.
https://www.bulenttiras.com/tup-bebek-basari-orani-hesaplama

Kapsamlı Kromozom Analizi nedir?

Kapsamlı kromozom analizi; tüp bebek tevdilerinde embriyoların anne adayının rahmine transferinden önce uygulanmaktadır. Embriyoların FISH yöntemi ile yalnızca belirli kromozomlar için değil, bütün kromozomlar incelenmektedir. Kapsamlı kromozom analizinde; 24 farklı kromozom araştırılabilmektedir. Araştırılan kromozomlar; insan kromozomlarına ait sayısız parçacığın mevcut olduğu mikroçip teknolojisi ise Array Komperatif Genomik Hibridizasyon denilen yöntem aracılığıyla gerçekleştirilmektedir. Bu uygulama ile değerlendirilen embriyoların bütün kromozom haritası çıkarılmaktadır. Bu sayede geçmişte tespit edilemeyen kromozomlar; bu sayede değerlendirilebilmektedir.

Bu yöntemin PGT yönteminden farkları nelerdir?

Günümüzde PGT yöntemi hala yaygın olarak uygulanmaktadır. PGT, “Floresan In Situ Hibridizasyon” (FISH) denilen bir yöntemle uygulanmaktadır. Bu yöntemde, embriyolar yalnızca belirli kromozomlar açısından araştırılabilmektedir. Bu yöntem sonucunda, embriyolar yalnızca 5-7 ve 9 yönünden incelenebilmektedir. Değerlendirilecek olan kromozomlar canlı doğum ile neticelenebilecek genetik bozuklukları ya da erken dönem düşüklerde yüksek oranda tespit edilebilen kromozom problemlerini kapsadığından 9 kromozomun tarandığı PGT yöntemlerinde embriyoda meydana gelebilecek kromozomal bozuklukların %60-80’i tespit edilebilmektedir. Ancak geriye kalan %20-40’lık kısmı tespit edilememektedir. Bu sebeple de 9 kromozom yönünden incelenmiş ve “normal” bulunmuş bir embriyonun gebelik oluşturamamasının altında bu incelenemeyen kromozomlardaki bir bozukluk söz konusu olabilmektedir.

Kromozom Testi Nasıl Yapılır?

Kromozomların sayı ve yapı bakımından incelenmektedir. Şayet tespit edilirse, kromkozom anomalileri tespit edilebilmektedir. Kısırlık sorunları yaşayan erkeklerin yaklaşık olarak %5’inde kromozom anomalileri tespit edilmiştir. Erkek kısırlıklarında en yaygın karşılaşılan kromozom anomolisi klinefelter sendromudur. Bu sendromda kısırlık sorunu yaşayan erkekler; 47XXY kromozom dizilişine sahiptirler. Sağlıklı bir kişiye göre fazladan bir X kromozomu barındırmaktadır. Bu sendroma sahip erkeklerde görülen en önemli fiziksel farklılıklar ise; uzun boy, bayan tipi kıllanma, testislerin gelişmemiş olması ve göğüsler de büyümedir. Bu gibi durumlarda testilerin sperm üretimi olumsuz olarak etkilenir. Yapılan bilimsel araştırmalar; her 500 erkekten birinde bu sendromun olduğunu ifade etmektedir.  Tüm kromozom testi ne kadar sürede yapılır? Kapsamlı kromozom testi; 12 saatte tamamlanabilen bir testtir. 24 kromozom sayısal normallik aşısı aracılığı ile taranmaktadır. Anoploidi, yani kromozom sayılarında herhangi bir anormallik mevcut değilse, o zaman tüp bebek tedavisine başlanabilir. Bu yöntem ile daha çok yaşı büyük olan kadınlarda oluşan gebeliklerde, kromozomal bozukluklara yaygın olarak rastlanabilmektedir.