Sorunu Gönder

Kapsamlı Kromozom Taraması

Bebek sahibi olmak isteyen, bunun için çeşitli yöntemler uygulanan ancak gebelik sağlanamayan ya da sağlansa dahi düşükle sonuçlanan adaylarda, gebelik şansını arttırmak adına İmplantasyon Öncesi Genetik Tanı (PGT) yöntemi kullanılmaktaydı. Bu yöntemin yerini günümüzde Kapsamlı Kromozom Taraması almaya başlamıştır. Kapsamlı kromozom taraması da tüp bebek tedavilerinde oldukça başarılı bir yöntem olarak kendine yer edinmiştir.

Kapsamlı kromozom taraması nedir?

Kapsamlı kromozom taraması, tüp bebek tedavilerinde, tedaviden önce uygulanan bir yöntemdir. Bu yöntemde oluşturulan embriyolar anne adayının rahmine transfer edilmeden önce FISH yöntemi ile sadece seçilmiş belirli kromozomlar taranmaz.

Mevcut olan tüm kromozomlar araştırılır. 24 kromozomun 24’ü de kapsamlı kromozom taraması ile incelenir. Array Komperatif Genomik Hibridizasyon şeklinde tabir edilen yöntem, kısaca aCGH şeklinde anılır. Bu yöntem ile araştırılan embriyoların sahip olduğu tüm kromozom haritası çıkarılabilir. Bu sayede de önceden fark edilemeyen kromozom bozukluğu bu yöntemle görülebilir. Sağlıklı olmayan embriyolar transfer edilmez.

aCGH ile PGT yönteminin farkları nelerdir?

PGT günümüzde birçok merkezde yaygın olarak uygulanmaktadır. Pgt, , “Floresan In Situ Hibridizasyon” (FISH) şeklinde tabir edilir. PGT yöntemi de başarılı bir yöntem olmasına karşın yetersizdir. Embriyoların sadece belirli yönlerinden inceleme yapabilmek mümkündür. Araştırılacak embriyoların canlı doğum ile sonuçlanamayacak genetik bozuklukları ya da erken dönem düşüklerde yüksek risk grubunda olan kromozom sorunları, PGT yöntemi ile görüntülenemez. Bundan dolayı da 9 kromozomun taranmasının yapıldığı PGT yönteminde embriyoda oluşabilecek kromozomal bozuklukların %60-80’nin tespit edilmesi mümkündür.

Geriye kalan %40’lık ya da %20’lik bölüm, PGT ile tespit edilemez. Normal olarak görüntülenen bir embriyonun rahme transfer edilmesi ve gebelik sağlanamaması durumlarında, görüntülenemeyen bu oran sorumludur.

Ancak kapsamlı kromozom taraması ile tüm kromozom oldukça detaylı bir şekilde incelenmektedir. Bu sebeple de 24 farklı kromozom arasında sağlıklı olanları tüm yönüyle görüntülenebilir ve gebelik şansı arttırılır. Amerikan Üreme Derneği’nin bildirisine göre bu yöntem sayesinde 40 yaşındaki kadınlar, 30 yaşındaki kadınlar kadar gebe kalabilme şansına sahip olabilecektir.

Farklı bir açıdan ise, kapsamlı kromozom taraması ile geçmişte tespit edilemeyen kromozoma ait sorunlar da tanınabildiğinden, tarama neticesinde normal embriyo sağlama şansı da düşmektedir. Bu şu anlama gelir, kapsamlı kromozom taraması yapılan hastalarda sağlıklı bir embriyo saptama şansı azalır, sağlık embriyo bulunmama riski artar. Bu sebeple de transfer yapılmayabilir. Bundan dolayı da incelenecek embriyo sayısının fazla olması, gebelik şansının artmasını sağlayacaktır.

Normal olarak tespit edilen bir embriyo her zaman gebeliğin oluşmasını sağlar mı?

Kromozomal bozukluk nedeni dolayısıyla gebeliğin gerçekleşmemesi ya da gebelik gerçekleşse dahi erken haftalarda düşük ile sonuçlanması riski her zaman için mevcuttur. Fakat anne adayının yaşı 35 ve üzeri ise bu riskin daha da arttığı bir gerçektir. Bundan dolayı da genetik tarama yöntemi ile normal embriyoların tercih edilir ve bu risklerin oldukça ciddi düzeylerde düşmesi sağlanır. Fakat gebeliğin oluşabilmesi için sadece embriyonun sağlıklı ve kalitesi olması yeterli değildir.

Bunun yanında sağlıklı rahim dokusu, gebeliğin gerçekleşebilmesi için aranan bir koşuldur.

PGT yönteminde de, kapsamlı kromozom taraması işleminde de araştırılacak embriyo sayısının arttırılması gerekebilmektedir. Bu sebeple hastalara embriyo sayısını arttırmak için çeşitli yüksek doza sahip ilaçlar verilebilir.

Esas olarak hedefe yönelik kullanılan bu ilaçlar, yüksek doz içerdikleri için rahim duvarına olumsuz olarak etki edebilir. Hastaların bazılarında genetik olarak normal bir embriyo geliştirilebilse dahi uygun olmayan bir rahim dokusu dolayısı ile gebelik sağlamak mümkün olmayabilir. Bu hallerde hamilelik oranlarını arttırmak için genetik işleme tabii tutulan embriyolar dondurulur ve ileride kullanılması için muhafaza edilebilir. Daha sonra ise uygun zamanda aynı embriyolar çözülür ve doğal olarak rahme transfer edilebilir. Bu sayede gebelik şansı %10 olarak artar.

Genetik tarama gerekli midir ve kimlere uygulanmaktadır?

Genetik hücrelere kodlanan ve kişinin yaşamının her adımında rehber olan, göz renginden, karakter özelliklerimize dek insanı insan yapan özellikler, kromozom yapılarında saklanır. Her kişinin milyonlarca geni ve bunların saklı olduğu 23 çift yani toplamda 46 kromozomu mevcuttur. Genlerde ya da kromozomların tamamından meydana gelebilecek sorunlar gebe kalma önündeki bir engeldir. Bunun dışında gebelik yaşansa da, düşükle sonuçlanabilir. Doğum gerçekleşse dahi çeşitli anomaliler meydana gelebilir.

Tüm bu olumsuz durumları engellemek için genetik tarama yöntemlerinden faydalanmak gerekmektedir. Çoğunlukla bu tarama yöntemleri tekrarlayan gebelik kayıpları, bilinen bir kromozom bozukluğu olan ya da tekrarlayan tüp bebek başarısızlıkları durumunda uygulanır.

ebriyoda genetik tarama

Embriyoya yapılan genetik tarama yöntemleri nelerdir?

Bu anlamda iki yöntem mevcuttur. Bunlar;

FISH ile PGD :

Yumurta ve sperm döllenir ardından ise embriyo oluşmaktadır. Bu embriyo 3 gün bekletilir ve 8 hücreli aşamaya geldikten sonra bir adet hücre (trofoblast) alınır. Bunlar genetik olarak araştırılır, embriyonun tamamını işaret ettiği düşünülür ve normal olan embriyo, anne adayının rahmine transfer edilir.

aCGH:

Yumurta ve sperm döllenir ardından ise embriyo oluşur. Bu embriyo 5 gün bekletilir. Kaliteli olmayan embriyolar elendikten sonra geriye kalan blast evrelerinden dış çeperden yine biyopsi yöntemi ile 2-3 hücre (trofoektoderm) alınır ve embriyoların tamamı dondurulur. Ardından laboratuvara yollanır.Ortalama olarak 2-3 hafta sonra sonuç alınır. Sağlıklı embriyolar tespit edilmiş ise hastaya endometrial hazırlık uygulanır ve normal embriyo çözülüp anne adayının rahmine transfer edilir.

İki yöntemden hangisi daha etkindir?

FİSH yöntemi ile PGD de maksimum 9 kromozom taraması mümkündür. Embriyonun 3 günü elde edilen blastomerler embriyoya daha fazla hasar verebilir. aCGH ile 23 çift kromozom ve Y kromozomu taraması mümkündür. Bu işlem, embriyo için daha sağlıklı olmaktadır. FİSH yönteminde sorunların %60-80 taranabilir ancak aCGH yönteminde bu oran neredeyse %100 olmaktadır. Akıldan çıkarılmaması gereken, 3 günden 5 gün embriyosuna gelene kadar geçen süreçte embryo kendi içindeki bazı sorunları tamir edebilir. Yani 3 günde incelemesi yapılan embriyo, 5. Günde incelenir ise sorunların giderildiği fark edilebilir.

aCGH yöntemi gebelik oranlarına nasıl yansır?

Bu yöntemin kullanılması günümüzde çoğunlukla birden fazla defa denenin hamilelik sağlayamayan hastalarda, bilinen bir kromozom bozukluğu olan kişilerde ya da tekrarlayan düşükleri olan hastalarda uygulanan bir yöntemdir. Bu hasta grubunun gebelik şansında %5’lik bir artış gözlemlenir. Ancak bu yöntem her bir kromozomu tek tek inceler. Bu sebeple de norma embriyo tespit etme şansı düşer. Kötü bir durum olarak algılanabilen bu durum, aslında oldukça olumludur. Kişiye düşükle sonuçlanacak gebeliklerden kurtarabilir.

Gelecekte aCGH yöntemi neler sunmaktadır?

Gebelik oranları bu yöntem sayesinde %80’i bulabilecektir. 40 yaşındaki anne adayları, 30 yaşındaki anne adayları kadar kolay gebe kalabilecektir.

aCGH uygulanırken dikkat edilmesi gerekenler nelerdir?

Bu yöntemin uygulanacağı merkezde ilk olarak laboratuvar koşullarının mükemmel olması gerekir.Donanımı ver imkanları tamamen eksiksiz olmalıdır. Tecrübeli ellerde 5 gün embriyo dan biyopsi alırken zarar verme riski %1 olmaktadır.

Paylaş:
Siz Yorumlayın Doktorumuz Cevaplasın
  • Selva yuksel :

    26 Haziran 2019

    Merhaba ngs 24 kromozom testi yapıldı 5\r\nKromozom da problem var gözüküyor.transfr yapmamamizmi gerekiyor hocam sizce

     Cevapla
  • Nazan uzun :

    10 Haziran 2019

    Slm hocam bir boş gebelik gecirdim ikinci gebeligimde kalp atisi durdu. Genetik tahlillerimiz normal cikti sonra kapsamli kromozom analizi yaptirdik beşinci gün 5ab embriyo transfer edildi oda bos gebelik cikti butun kromozomlara bakildigi halde olabilir mi bütün tahlillerim rahim filmi hormon hepsi normaldi

     Cevapla
  • Nazan uzun :

    10 Haziran 2019

    Slm hocam bir boş gebelik gecirdim ikinci gebeligimde kalp atisi durdu. Genetik tahlillerimiz normal cikti sonra kapsamli kromozom analizi yaptirdik beşinci gün 5ab embriyo transfer edildi oda bos gebelik cikti butun kromozomlara bakildigi halde olabilir mi

     Cevapla
  • Murat ozturk :

    29 Mayıs 2019

    Merhaba Emriyomuz iki kez biyopsi oldu ilk biyopside sinyal alamamışlar ikinci kez gönderilen biyopsi den sinyal alınmış 2 kez biyopsi yapılan embriyo sağlıklı olma şansı nedir? embriyo gelişimde sorun teşkil eder mi? veya gebelik olursa çocukta bir sorun teşkil eder mi ? Teşekkürler…

     Cevapla
  • Gonca Çeliktaş :

    16 Mayıs 2019

    Merhaba genetik test icin gondermis olunan 2 embriyodan biri normal degerlerde çıktı ancak bir digeri tanımsız olarak çıktı ve tanimsiz olan embriyonun dondurulmasi yonunde bizi yönlendirdiler…sorum şu embriyonun tanimsiz olmasi tam olarak ne anlama gelmektedir ve embriyonun biyopsi alinmasi isleminde embriyologtan kaynaklanan bir hata var mıdır teşekkürler

     Cevapla
  • Doğru :

    07 Mart 2019

    Merhaba benim coffin siris sendromlu 7 yaşında bir kız çocuğum var şuan 34 yaşındayım ve tekrar bebek sahibi olmak istiyorum tanımız 2 yıl önce egzon sekanslamayla konuldu bize tekrar böyle bişey olabilirmi diye sorduğumuzda genetik dr tamamen denk gelmiş sizin tahlilleriniz normal dediler sizden bilgi almak istedim teşekkürler 🤗

     Cevapla
  • Handan Kara :

    28 Ocak 2019

    Merhabalar 4. Tup bebek tedavisi geçirdim ve 4 u\r\nü de de kimyasal gebelik yasadim. Kalp atislari duyulmadan her seferinde kanama ile kaybettim. Heterozigot bazi mutasyonlarim vardi bunlar icin kan sulandiricilar da kullandimancak yine aynk sonucu aldim. Dondurulmus iki adet embriyom var uludag universitedinde Bu kromozom analizleri dondurulmus 5. gun embriyolarina yspilabilir mi?

     Cevapla
  • yasemin :

    27 Haziran 2018

    3 tüp bebek tedavisi oldum ikisi boş gebelik biri kimyasal gebelik oldu. kendi genetik tahlilimiz normal çıktı. bir daha ki denemede embriyo genetik tanı önerildi. embriyo genetik tanı yöntemleri çok pahalı. nasıl bir yol izlemeliyiz

     Cevapla
  • Serpil Bakarğan :

    21 Kasım 2017

    Bülent Bey merhaba;\r\nEskişehir Acıbadem hastanesinde cgh testi yapıldı,3 embriyodada sorun var dendi ve transfer yapılamaz diye rapor verildi,eşime ve bana kromozom testi yapmam önerildi,ailemde ve eşimin ailesinde sakat birey yok bizim kromozom bozukluğu riskimiz olurmu\r\niyi çalışmalar

     Cevapla
  • aysun kanar :

    12 Ekim 2017

    doktor bey.19 kromozomda +1 fazla diyorlar.16 kromozomda eksik. nasıl bir dezavantajdır. ne yapmam gerekir. transfer yaptırmak istesem ne olabilir

     Cevapla
  • çiğdem tasdelen :

    09 Nisan 2017

    39 yaşındayım 3 düşük yaptım son olarak 3 embriyomuz 5 gün sonunda acgh testinde olumsuz sonuç alındı transfer yapılmadı hep olumsuz sonuç hangi kromozom hatası olduğu raporunü almadık ne yapmalıyım

     Cevapla
  • Mustafa ince :

    22 Eylül 2016

    Merhaba bende ve eşimde kromozom bozukluğu var tedavi ücreti nekadar ve yeriniz neresi biligilendirirmisiniz.\r\n\r\nSaygılarımla

     Cevapla
    • Bülent Tıraş :

      22 Eylül 2016

      Merhaba,\niletişim numaranızı yollarsanız daha sağlıklı yardımcı olabiliriz.

       Cevapla
  • Mehtap varışlı :

    30 Ağustos 2016

    Kapsamli kromozom analizi yaptirmak istiyorum.fiyat nedir acaba?

     Cevapla
    • Bülent Tıraş :

      30 Ağustos 2016

      Merhaba,\n\niletişim numaranızı verirseniz daha sağlıklı yardımcı olabiliriz.

       Cevapla
Benzer Yazılar