Paylaş:

Hangi Genetik Problemler Sperm Üretimini veya Kalitesini Etkiliyor?

Kromozomlardaki veya gen mutasyonlarındaki bazı değişiklikler, sperm üretiminde bir anormaliye veya sperm akışında tıkanıklığa neden olabilir ve bunun sonucunda erkek kısırlığı ortaya çıkar. Kısırlıktaki en yaygın genetik nedenler, sperm üretimini etkileyen kromozomal koşullardır. Bunlar arasında şunlar bulunur:

  • Klinefelter sendromu: Bir erkek çocuğun X kromozomunun ek bir kopyası ile doğduğu zaman ortaya çıkan bir genetik koşuldur.
  • Y kromozomu delesyonu
  • Down sendromu gibi diğer genetik problemler

Tek genlerdeki mutasyonlar nedeniyle infertilite daha az yaygındır. Sperm akışında tıkanıklığın olduğu doğuştan vas deferens yokluğu, kistik fibroz genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Şu anda bilinen bir nedeni olmayan diğer sperm üretim problemlerini açıklamaya yardımcı olacak diğer genetik bozuklukların ilerleyen dönemlerde

bulunması muhtemeldir.

Genetik Kısırlık(İnfertilite)

Kısırlık(İnfertilite) yaşayan çiftlerin % 15’indeki kısırlığın, yaklaşık % 40’ı erkekteki faktörlerden kaynaklanıyor. Erkek infertilite vakalarının yaklaşık yarısı varikosel, enfeksiyon, hormon dengesizlikleri, uzun süre belirli ilaçlara maruz kalmalar, x-ışınları, tütün kullanımı ve sıcak küvetler, üreme kanallarının tıkanması ve yara izi bırakan ameliyatlar gibi tanımlanmış nedenlerden kaynaklanıyor. Geçmişte hafife alınmış olan erkek infertilitesinin bir başka nedeni de artık önem kazanmaktadır: Genetik kısırlık. Genetik kısırlığın önemi; genetik hakkındaki bilgimizin çok hızlı bir şekilde büyümesiyle artmaktadır. Geçmişte açıklanamayan nedenlerle infertiliteye sahip olan erkeklere, artık yeni bulunan testler sayesinde genetik kısırlık teşhisi konabilir. Aslında, bu alan çok hızlı bir şekilde ilerliyor ki; genetik kısırlık zaten erkek infertilitesi için en sık teşhis edilen nedenlerden biri haline gelmiştir.

Kısırlık Babadan Oğula Geçer mi?

1990’lı yılların başında kısırlık için geliştirilen IVF(İn Vitro Fertilizasyon-tüp bebek) ve ICSI(intrasitoplazmik sperm enjeksiyonu-mikroenjeksiyon) gibi tüp bebek yöntemleri; üretilen tek bir spermin doğrudan döllenme için bir yumurta içine yerleştirilmesini içeren ve devrim yaratan bir laboratuvar tekniğidir. Bu teknik, daha önce kısmen kısırlık yaşayan, sperm kalitesi düşük olan ve teşhis konmuş bir infertilitesi olan erkekler için baba olmanın önünü açtı. Bununla birlikte, tüp bebek yöntemlerinde spermler laboratuvar teknisyenleri tarafından seçiliyor ve doğal seleksiyon işlemiyor. Doğal seleksiyonun ne gibi koşullardan oluştuğu da bu durumda önemini yitiriyor. Ve sonuç olarak; tüp bebekle sahip olunan çocuğa babanın kısırlığı geçebiliyor. Hatta bu yöntem, daha şiddetli sağlık sorunlarına neden olabilecek belirli genetik sıkıntılara da geçiş imkanı sağlıyor.

Tüp Bebek Yöntemiyle Doğan Çocuklarda Kısırlık Babadan Oğula Geçebiliyor

IVF ve ICSI gibi tüp bebek yöntemlerinde yeni doğanın babanın infertilitesini alabileceği çeşitli araştırmalarla kanıtlanmıştır. Araştırmalarda, tüp bebek yöntemiyle doğan erkeklerin düşük sperm sayısından muzdarip olduklarını tespit ettiler. Araştırmacılar ICSI olarak bilinen hücre içi öz sperm enjeksiyonu kullanarak sahip olunan çocuklarda; infertilite ve düşük sperm sayısına sahip olabilme olasılığının yüksek olduğunu gördüler. Bu teknik kısırlık tedavilerinin yarısından çoğunda kullanılır. Çalışma ise, ICSI’nin bulunduğun ilk yıllarda bu yöntemle doğmuş 54 erkek üzerinde yürütülmüştür.

ICSI yönteminde sperm doğrudan yumurta içine enjekte edilir. IVF’de ise embriyolar rahme direk transfer edilir. Çalışma, 1992-1996 yılları arasında tekniğin ilk yıllarında doğmuş 54 erkek üzerinde ICSI’nin Belçika öncülerince gerçekleştirildi. 18-22 yaşları arasındaki katılımcılar, spermlerini test örneği olarak vermeyi kabul edenler arasında yapıldı. Tip bebek yöntemiyle doğan erkeklerden alınan numuneler, normal doğumla dünyaya gelen benzer yaştaki 57 erkekten elde edilen sperm örnekleriyle karşılaştırıldı.

Human Reproduction dergisinde yayınlanan sonuçlar, ICSI vasıtasıyla doğan erkeklerin spermlerinin, doğal yolla doğmuş erkeklerle karşılaştırıldığında; sperm sayısının daha düşük olduğunu ve iyi hareket eden sperm sayısının diğer normal doğan erkeklerinkinin yarısına sahip olduğunu gösteriyor.

Brüksel Vrije Üniversitesi Üreme Sağlığı Merkezi tarafından yürütülen bu çalışma, ayrıca ICSI yöntemiyle doğan erkeklerin sperm konsantrasyonlarının; spermin mililitresinde 15 milyonun altına düşme ihtimalinin bulunduğunu da gösteriyor. Bu da Dünya Sağlık Örgütünün sağlıklı spermi tanımlamasının çok altındadır. Çalışma lideri Profesör Andre Van Steirteghem; babanın infertilitesinin ve çoğunlukla genetik faktörlere neden olan sorunların oğulları tarafından miras alınabileceğini her zaman bildiğini söyledi.

Bu bulgular beklenmedik değil: ICSI yapılmadan önce anne ve babalara, oğullarının babaları gibi sperm ve meni gücü zayıflamış olabilecekleri bildiriliyor ancak bütün ebeveynler bu bilgiyi bilerek kabul edebiliyor çünkü ilerleyen zamanda kısırlığın daha gelişmiş bir tedavisi olabileceğini düşünüyorlar. Ayrıca genetik faktörlerin erkek infertilitesinde rol oynadığı gerçeğinin yanı sıra birçok başka faktör de infertiliteyi etkiliyor olabilir. Sonuçlar bize; ICSI’nin erkek infertilitesinin tedavisi olmadığını, yalnızca bir sorunun şu an atlanıp yeni nesillere baş edilmesi için bırakılmasının bir yolu olduğunu hatırlatıyor.

Erkekler Kısırlık Sorununun Genetik Olup Olmadığını Nasıl Öğrenir?

İnfertiliteye sahip erkeklerin; tüm tıbbi geçmişi araştırılmalı, fizik muayene ve gerekli testler bir ürolog tarafından yapılmalıdır. Aile hikayesi ile ilgili bilgiler genetik risk değerlendirmesinde kritik bir rol oynamaktadır. Aile geçmişinde kısırlığın ya da diğer tıbbi doğurganlık sorunlarının bulunmaması genetik infertilite riskini ortadan kaldırmaz veya azaltmaz, bunu bilmek önemlidir. Bununla birlikte, aile geçmişi genetik bir tanı sağlamaya yönelik önemli destekleyici bilgi sağlayabilir. Genetik danışmanın aile geçmişi bilgilerine sahip olmasının, hastalara doldurup ziyarete hazır bir anket formu vermekten çok daha doğru olduğunu yayınladı. Genetik danışman, uygun genetik test seçeneklerini tartışabilir ve hastadaki test sonuçlarını anlamlı bir şekilde gözden geçirebilir.

Paylaş:
Siz Yorumlayın Doktorumuz Cevaplasın
Benzer Yazılar