Kistik fibrozis, akciğerlerin ve sindirim sisteminin yapışkan, kalın mukus ile tıkanmasına neden olan kalıtsal bir durumdur. Kistik fibrozis hayati tehlike oluşturabilir. Durum sadece İngiltere’de 10.000 kişiden fazla kişiyi etkilemektedir. Kistik fibrozis için herhangi bir kesin tedavi yoktur, ancak tedavi belirtileri hafifletmeye yardımcı olur ve komplikasyonları önlemeye yardımcı olur. Tüm bebekler, doğumdan kısa süre sonra topuktan alınan kan miktarı ile doğduktan sonra kistik fibrozis için taranırlar.
Kistik Fibrozis Neden Olur?
Kistik fibrozis, belirli bir genin iki anormal kopyasını, her ebeveynden birer kalıtsal hale getiren çocuklarda ortaya çıkar. Kistik fibrozise sahip olmayan fakat bu genin bir normal kopyasına ve bir anormal kopyaya sahip olan bir ebeveyn, bir fibrozis taşıyıcısı olarak adlandırılır. Normal kopya baskın oluyor, bu nedenle ebeveyn kistik fibrozis belirtisi göstermiyor. Bazı durumlarda, taşıyıcılar normal genlerini çocuğa geçirirler. Diğer durumlarda, anormal kopyalarını iletirler. Bir ebeveynden normal kopyasını ve diğerinden anormal bir kopyasını alan bir çocuk kistik fibrozis taşıyıcısı olacak ve hastalığı olmayacaktır. Her iki ebeveynden de anormal bir gen alan bir çocukta kistik fibrozis gelişir. Her iki ebeveyn genin bir anormal kopyasını taşıdığında, yaptıkları her çocuğun iki anormal kopyayı devralma şansı % 25’dir ve bu hastalık için iki normal kopya devralma şansı % 25’dir ve bir normal kopyayı devralma şansı ise % 50’dir ve bir normal kopya; taşıyıcı olmasına neden olur. Sadece bir ebeveynin anormal bir geni varsa ve diğer ebeveynin iki normal geni varsa, her çocuğun taşıyıcı olma ihtimali % 50 olur, ancak bu çocukların herhangi birinin kistik fibrozis hastalığı olması imkansızdır. Bir ebeveynin kistik fibrozisi varsa ve diğer ebeveyn bir taşıyıcıysa, her çocuğun hastalığı geçirme şansı % 50, taşıyıcı olma şansı da % 50’dir. Bir ebeveynin kistik fibrozisi varsa ve diğeri genin iki normal kopyasına sahipse, çocuğu taşıyıcı olacaktır. Erkekler ve kadınlar bu hastalığı eşit derecede yaşayabilirler.
Kistik Fibrozis Belirtileri Nelerdir?
Kistik fibrozis belirtileri değişir. Bazı çocuklar doğumda semptomlar gösterebilirken bazıları haftalar, aylar ve hatta yıllarca semptomlar geliştirebilir. Bazı çocuklarda hafif derecede sindirim ve solunum sıkıntısı ve diğerlerinde şiddetli gıda absorpsiyonu sorunları ve hayatı tehdit eden solunum yolu komplikasyonları bulunan belirtilerin şiddeti de değişir. Kistik fibrozisin en yaygın belirtileri şunlardır:
- Tuzlu tatlı cilt, örneğin ebeveynler etkilenen bebeklerini bir öpücükle test edebilir
- Sürekli öksürük, hırıltılı solunum veya pnömoni ve sinüzit nöbetleri
- Aşamalı ve zorlukla nefes alma
- Aşırı iştah ancak zayıf kilo alımı
- Kaba, kokulu, yağlı bağırsak hareketleri
Aşağıdaki durumlarda kistik fibroz hakkında tıbbi yardım istemelisiniz.
- Hamilesiniz ya da hamile kalmayı planlıyorsanız ve sizin (ya da gelecekteki diğer biyolojik ebeveynlerin) ailenizde kistik fibrozis hikayesi var.
- Çocuğunuzu öptüğünüzde çok tuzlu veya tatlı bir tat hissediyorsunuz.
- Çocuğunuz sık sık akciğer veya sinüs enfeksiyonu geçiriyor ve kilo alıp vermede güçlük çekiyor.
Kistik Fibrozis Tanısı Nasıl Konur?
Yeni doğan tüm bebekler artık Guthrie (topuk kanı) testi adı verilen kan testinin bir parçası olarak kistik fibrozis açısından taranabilir. Bu orak hücreli anemi de dahil olmak üzere diğer kalıtım durumları için tarama yapılmasını içerir. Daha yaşlı çocuklar ve daha genç yetişkinler sıklıkla bir hastalıktan tanı alırlar. Kistik fibrozis (KF) zayıf büyüme gösteren, tekrarlanan solunum ya da sinüs enfeksiyonu olan bir çocuğun veya her ikisini de yaşayan çocuklarda görülebilir. Kistik fibrozis için standart tanı testi terdeki tuz miktarını ölçen nicel ter klorür testidir. Tanı koymaya yardımcı olan diğer araçlar arasında, karakteristik solunum yolu komplikasyonlarını ortaya çıkarabilen akciğer grafileri ve anormal hava yolu fonksiyonunu gösterebilen akciğer fonksiyon testleri bulunur. Dışkı örneklerinin analizi sindirim problemlerini ortaya çıkarabilir. Kistik fibrozis için doğum öncesi test, bebekte durumun yüksek olması riski varsa, gebelik sırasında genetik test yoluyla mümkündür. Doktorlar ailede kistik fibrozis öyküsü varsa veya öngörülen ebeveynlerden birinin bilinen bir taşıyıcı olması durumunda taşıyıcı testi önerir.
Kistik Fibrozis Tedavileri Nelerdir?
Kistik fibrozisli çocuklar, bugün antibiyotik tedavisindeki ilerlemeler ve beslenme yönetiminin iyileşmesi nedeniyle daha uzun yaşamaktadırlar. Tedavi, hastalığın hem solunum hem de sindirim bileşenlerine odaklanır.
Kistik Fibrozis’de Solunum Problemlerinin Yönetimi
Solunum sisteminin odağı enfeksiyonun önlenmesidir. Günlük göğüs fizyoterapisi, akciğerdeki birikimlerin gevşemesine ve öksürüğün canlandırılmasına yardımcı olur. Kişi muayeneye yardımcı olan bir pozisyona getirilir ve daha sonra ciğerlerin tüm alanları muayene edilir. Aile üyeleri bunu küçük çocuklarda yapabilirken, büyük çocuklar ve genç yetişkinler bunu kendi başlarına yapmayı öğrenebilir. Göğüs fizyoterapisi genellikle günde iki kez yapılır, ancak kişi aktif bir akciğer enfeksiyonu geçirdiğinde daha sık yapılabilir. Elektronik olarak titreşimli yelekleri içeren yeni mekanik işlemler yaygın olarak kullanılmaktadır ve pek çok çocuğa lazım olmasına karşın çok pahalı olmaktadır. Düzenli egzersizler, salgıları gevşeterek kistik fibrozis ile akciğer ve kalp yeteneğini korumaya yardımcı olur. Antibiyotikler, kistik fibrozis akciğer enfeksiyonlarının tedavisinde çok önemlidir. Bunlar oral yolla damar içine veya solunan aerosol bir buharla verilebilir. Akciğerlerdeki hava yollarını çevreleyen kasları rahatlatarak nefes almaya yardımcı olmak için bronkodilatör ilaçlar da dahil olmak üzere, bu duruma yardımcı olmak için doktorlar tarafından başka ilaçlar reçete edilebilir. Akciğerlerdeki hava yollarındaki şişmeyi azaltmak için steroid verilebilir. Akciğerlerdeki mukusun inceltilmesini ve öksürmeyi kolaylaştıran ilaçlar önerilebilir.
Kistik Fibrozis’de Sindirim Problemlerinin Yönetimi
Kistik fibrozisli insanlar iyi dengelenmiş, yüksek kalorili, yüksek proteinli bir diyet yemelidir. Besinlerin emilimindeki azalma, çoğu zaman çocukların büyüme ihtiyaçlarını karşılamak için önerilen günlük besin miktarlarının % 150’sini tüketmeleri gerektiği anlamına gelir. Doktorlar, vitamin ve takviyelerin de önemli olduğunu söylüyor. Vitamin A, D ve E takviyeleri düzenli olarak alınmalı ve reçeteli bir multivitamin takviyesi de düşünülmelidir. Takviyeler olmadan kan seviyeleri düşebilir. Sindirim sistemini geliştirmek için her öğünden önce ek pankreatik enzimler ve atıştırmalık yiyecekler ve yüksek yağlı gıdaları sindirmeye yardımcı olan ek enzimler alınmalıdır. Şiddetli sindirim bozukluğu olan hastalara, ya besleyici bir tüp ya da nadiren damar içine, yüksek kalorili formüller ile ek beslenme serumu gerektirebilir.
Kistik Fibrozis İçin Gen Tedavisi
Gen terapisi, semptomları tedavi etmekten ziyade bir cankurtaran tedavisi için en iyi umudu sunmaktadır. 1989’da, defektif kistik fibroz geni keşfedildiğinden beri, araştırmacılar normal genlerin kopyalarını çıkarmayı ve bunu bozuk hücreleri düzeltmek için kullanmayı öğrendi. Artık kistik fibrozisli hastalarda hatalı hücrelerin önemli bir kısmını düzeltmek için bir yol arayışları devam ediyor. Gen sunumunu hassaslaştırmak için çeşitli klinik çalışmalar yapılmaktadır. Araştırma devam ediyor ve bu karmaşıklık hastalık için gerçek bir tedaviden uzak kalmalarını zorlaştırıyor.
Kistik Fibrozis İçin Nakiller
Bir gen terapisi tedavisinin makul bir olasılığı göz önüne alındığında, bazı kistik fibrozis hastalarında bu başarısız organın yerine akciğer nakli yapılmaktadır.
