Down Sendromunda Ultrason Bulguları

down

Down sendromu veya halk arasında bilinen adı ile mongol bebek durumu bir kromozomal anomalidir. Ayrıca bu kromozom anomali bebeklerde zeka geriliği durumunun oluşmasına neden olabilmektedir.  Ayrıca down sendromlu bebeklerin yaklaşık oranla %40’ında kalp anomalisi de bulunmaktadır.

Bir bebekte normalde 21. kromozom 2 tane olmalıdır. Fakat down sendromlu bebeklerde bu kromozomun sayısı 2 değil 3’tür. Yani 1 kromozom fazladır. Down sendromu bir hastalık değil genetik bir farklılıktır. Çocuğun fiziksel görünümü diğerlerinden farklıdır.

Down sendromunda hamile kalan annelerin yaşının çok önemli bir faktördür. Kadının yaşının ilerlemiş olması sendromun sıklığıyla ilişkilidir. 11 ve 14’üncü gebelik haftaları arasında muhakkak anne adayı doktora başvurmalıdır. Down sendoromu araştırması yapmak açısından detaylı ultrason taraması ve tarama testi yaptırmak şarttır.

Bebeklerde oluşabilen “down sendromunda ultrason bulgular” konusuna açıklık getirmek gerekirse;

Down sendromunda tanı gebelik sürecinde koyulabilir. Down sendromu tanısında; ikili, üçlü, dörtlü testler yapılır. Bu testler haricinde bebeğin ense kalınlığı da ölçülerek bebekteki down sendromu varlığı tespit edilebilmektedir. Ultrason, down sendromunda genellikle ikinci bir alternatif olarak kullanılmaktadır. Fakat down sendromunun saptanmasında ultrason fayda sağlamaktadır.

down sendromu

İkili, üçlü ve dörtlü tarama testleri sayesinde down sendromlu bebekler %80’lik bir oranda teşhis edebilmektedir. Ultrason sayesinde down sendromlu bebeklerin tespit edilme oranı ise %30’dur. Çünkü ultrasonda genellikle down sendromlu bebekler normal görülmektedir.

15. ve 20. gebelik haftaları arasında bebeğin ense kalınlığının artmasına bağlı da down sendromu tanısı koyulabilmektedir. Gebeliğin özellikle 11. ve 14. haftaları arasında bebeğin ense kalınlığının durumu down sendromu açısından önem arz eden bir risk faktörüdür. Gebeliğin 20. haftasından sonra ise bebeğin ense kalınlığında düzelme görülebilmektedir.

İkili, üçlü ve dörtlü tarama testleri dışında ultrasonda da down sendromu için bazı bulgular gözlemlenebilir. Bu bulgular “Soft marker” olarak adlandırılır. Soft marker olarak adlandırılan bu bulgular ise şunlardır;

    • Kısa humerus – kısa üst kol kemiği
    • Kısa femur – kısa üst bacak kemiği
    • Kalpte parlaklık
    • Ekojenik barsak
    • Böbrekte genişleme
    • Küçük parmak orta falanks kemiğinde hipoplazi
    • Ayak başparmağında ayrıklık
    • Burun kemiği yokluğu
    • Kulak uzunluğunun az olması
    • İliak açı genişliği

ultrason

Söz konusu bulguların %17’si down sendromlu gebeliklerde saptanabilmektedir. Bu bulguların pek çoğu gözlemlendiği takdirde down sendromu riskinin oldukça fazla olduğuna işarettir. Fakat net bir tanı açısından bu bulgular kullanılmaz. İkili, üçlü ve dörtlü tarama testlerine başvurulur.

İkili, üçlü ve dörtlü test gibi prenatal tarama testlerinde risk saptandığı takdirde, kesin tanı açısından cvs ya da amniosentez uygulamaları anne adayına önerilir. Tarama testlerindeki netice normal çıktığı fakat ultrasonda birtakım bulgular elde ediliyor ise nihai kararı uzman ve doktor birlikte verecektir.

Ense kalınlığı

Down sendromu konusunda önemli bulgulardan biri ense kalınlığıdır. Bebeğin ense kalınlığının 6mm ve üstünde çıkması nedenine bağlı olarak 10 kat fazla risk mevcuttur. Düşük bir riskli söz konusu olsa bile amniosentez uygulanması tavsiye edilmektedir.

Uzun kemiklerde kısalık

Kol ve bacak bölgesinde normalde uzun olması gereken kemiklerin kısa olarak saptanması da down sendromu açısında önemli bir bulgudur.

Böbrek havuzcuğunda genişleme                       

İkili, üçlü ve dörtlü test gibi prenatal tarama testlerinde sonuç temiz çıktığı takdirde amniosentez önerilmesine gerek duyulmamaktadır.

Ekojenik intrakardiak odak                             

Normal gebeliklerin yaklaşık olarak %5 inde kalp kapakçıklarında bir parlama mevcuttur. Kalp kapakçıklarında parlama olarak bahsedilen durum; kalp kapaklıklarını çalıştıran papiller kaslarda mikro seviyede kalsiyum depolanmasına bağlı gerçekleşen durumdur.

Burun kemiği

Bebekte burun kemiğinin olmaması ya da olması gerekenden daha ufak olması bebekte kromozom hastalıkların varlığına işaret etmektedir. 3 D sonografi uygulaması sayesinde iki kanattan meydana gelen burun kemiği detaylı bir şekilde görüntülenebilir. Çünkü iki boyutlu ultrasonlarda bebeğin burun kemiklerinden biri olmasa bile ultrasonda var gibi görüntülenebilir ve durum tespit edilemeyebilir. Bu yüzden riskli gebeliklere ayrıntılı inceleme imkanı sağlayan 3 boyutlu ultrason uygulanmalıdır.

Kulak ölçümü:

Down sendromu gibi kromozom problemlerinde kulaklar olması gerekenden daha ufak boyutta tespit edilir. Down sendorumunda tıpkı ense ölçümü gibi kulak ölçümü de tanı konusunda fayda sağlamaktadır.

43 Comments

  • İbrahim Halil şimşek

    18 Eylül 2019 - 14:49

    S.a ben bursa dan ibrahim eşim bügün ultrason gittiğinde bebeğin burnu kısa olduğunu fakat diğer organlarında bi anormal durum gözükmedigini burun kısalıgını olduğunun bunun da down sendromlu olabileceğini söylemiş cvs sanırım yapalım dediğimde eşim izin vermemiş yaşı genç ve ilk çocuğumuz da ve ailelerimizde böyle bulgu hastalık kimse de yoktur nasıl bir yol izlememiz gerekir umutsuzluğa kapılmak istemiyoruz yardımcı olursanız memnun olurum iyi günler

    • Mualla

      30 Mart 2021 - 13:04

      Halil bey merhaba acaba bebeginiz saglkli dogdumu bende ayni durumdaym merakimi mazur gorun doktor banada burun kisa dedi korkuyrm

  • Eda

    6 Ekim 2019 - 12:04

    Selamun aleykum hocam benim gebeliğimin 23. Haftasi ikili üçlü test yapriramadim doktor söylemedi bende bilmiyordum detayli ultrason gitmemi söyledi yaptirdim bebeģimin nazal kemiği görünmüyor iki farkli hastanede ayni şeyi söyledi down sendromlu olabilir dediler karnimdan sivi almami söylediler ama riskliymiş bebeğim in kalbi durabilirmiş yaptirmadim ama içim içimi yiyor ultrasonda görünmiyecek kadar küçük olabilirmi ve küçükse yinemi down sendromlu olur baßka hiç bir sorun yokmuş hocam lütfen bi cevap yazin bunalima girdim gece gündüz düsunuyorum piskolojikmen cok etkilendim

  • Beyza özden

    16 Ekim 2019 - 16:45

    Merhaba ben ikili ve üçlü testleri yaptırmadım şuan 25 haftalık gebeyim ve perinatoloji bölümüne gönderildim ultrasonda bebeğimin burun kemiğinin kısa olduğu kalpte küçük bir delik göründüğü bebeğimin down sendromlu olabileceği söylendi. Burun kemiğine 3.1 mm gibi Bi ölçü söylediler. Bu güne kadar tüm tahlillerim ultrasonlarım normaldi bebeğimin herhangi Bi sorunu yoktu fakat detay dediler ve beni böyle Bi durumla karşı karşıya bıraktılar. Ailelerimizde de daha önce herhangi bir genetik bozukluk engel hali olmadı yoktu. Baba ve benim normal burun yapılarımızda kısa toplu ben ne düşünmeliyim

  • Umut han

    23 Ekim 2019 - 15:53

    Durumunuz ilgili nasıl bir yol izlediniz biz de aynı durum dayiz

  • Eda akarslan

    29 Ekim 2019 - 18:46

    Umut han bey hiç bişey yapmadim çaresizce bekliyorum yarin kontrole gitcem inşaallah tekrar bakarlar detayli ultrasondan belki bu sefer vardir dua etmekten başka bisey yapamiyorum sıvı aldirmakta istemiyorum kaybedersem bebegimi daha kotu olurum maddi durumum el vermiyor eger sizin maddi durum biraz iyiyse dif testimi ne oyle bir test var 2500 3000 arasi galiba yaptirmanizi oneririm hiç bir riski yokmuş hem bebeğe hem anne ye

  • Eda akarslan

    30 Ekim 2019 - 07:36

    Umuthan bey malesef beynimi kemirmekten baska bisey yapamadim nir cok doktorla görüştüm bu konuda hepsi de kesin tani icin sıvı aldirmami söyledi sıvı da aldiramam bebeyim buyuk allah korusun kalbi durursa dahada kotu olurum bugun kontrole gitcem inşaallah detaylidan bir daha bakarlar bi umit belki vardir dua etmekten baska birsey gelmiyor elimden allah im kimseyi böyle bir duruma düsürmesin inşaallah herkesin bebeği saģlikli doğar

  • Eda akarslan

    8 Kasım 2019 - 19:55

    Meraba ben kontrole gittim doktoruma daha once detayli ultrasonda nazal kemik yok denildi doktorum kormamam gerektigini soyledi suan da iyi durumdaymis sadece biraz küçuk citti bisey degildir muhtemelen dedi benim durumumda olanlar sabredin ve bol bol dua okuyun inşallah duzelir ben cok sitrese girdim bir aydir kendimi yedim bitirdim ama cok sukur duzelmis allah im bütün hepimizin bebisini korusun sağlikli bir sekilde kucagimiza almayi nasip etsin inşaallah

  • Kübra Gündüz

    11 Kasım 2019 - 23:17

    Merhabalar hocam. Öncelikle sağlıklı bir çocuğum var ve 2 yasinda şuan hamileyim 19 haftaik 2li taramam çok iyi çıkmasına rağmen 3 lü tarama da bi sıkıntı çıktı ve risk oranı 340 da 1 yaşım henüz 26.5 ilk çocuğunda da 2li taramam super çıkıp 3lude 214 de 1 oranında risk çıktı bunun sebebi nedir hocam cevaplarsanız memmun olurum .. birde bu amerika testini önerir mısınız yoksa ayrıntılı ultrasonu beklemeyi mi önerirsiniz? Şimdiden teşekkür ederim saygılar..

  • Funda göker

    6 Aralık 2019 - 11:09

    Hayirli gunler hocam hamileligimin 23.haftasindayim suan 22.hafta gebeyken detayli ultrasyona girdim bebegin burun kemigi bir doktor 3.9dedi kalin bagirsak genislemis kalp delik dedi 3gunsonra baska bir prof iste kalin bagrsak kalin burun 4.1 dedi kalpde skinti gormedi baska bir uzaman radyolug iste sadce kalin bagrsak genis dedi burunda 4.5 minik dedi biz kan testi verdik icim rahat degil yardimci olabilrmisinz

  • hamdi cura

    8 Şubat 2020 - 14:11

    16. hafta kontrolünde doktor bacak boyu kısalığından bahsetti ense ve burun normal down sendromu olasılığı nedir

  • İrem kuzgun

    9 Mayıs 2020 - 15:51

    Hocam merhaba 12+6 hamileyim ense kalınlığı 2.1 çıktı burnu gelişmemiş küçük dedi tıp fakültesi yüksek riskli gebelik bölümüne yönlendirdi down sendromu olma olasılığı nedir acaba ?

  • Nahide

    5 Haziran 2020 - 13:21

    Merhabalar hocam ben 20 haftalık hamileyim dün detaylı ultrason girdim burun kemigi 4.8 1.4p böbreklerdeyse 4,5 mm sol 4,2mm çıktı

    • Emin

      9 Şubat 2022 - 12:34

      İyi günler acaba doğum nasıl geçti! Bebeğinizin durumu nasıl şuan bizede aynı şeyleri söyledi doktor

  • Seda yılmaz

    23 Nisan 2022 - 15:59

    Merhaba Bende 10 haftalik gebeyim doktor ense kalınlıgı 2.6 mm dedi ve down sendromundan süpelendi bilgi verirseniz sevinirim çok telaşlıyız

Comments are closed.