Edward Sendromu (Trizomi 18) Nedir?

Edward Sendromu veya Trizomi 18:

Trizomi 18 sendromu,  18. kromozomun vücudun hücrelerinde iki kez değil üç kez (trisomi) görülmesinden kaynaklanan nadir bir kromozom bozukluğudur. Bazı durumlarda, kromozomal anormallik yalnızca hücrelerin yüzdesinde bulunabilirken, diğer hücreler normal kromozom çiftine sahiptir.

18. kromozomun çoğaltılmış (trisomik) bölümünün spesifik lokasyonuna ve anormalliği içeren hücrelerin yüzdesine bağlı olarak; semptomlar, bulgular ve vakalar son derece değişken olabilir. Bununla birlikte, etkilenen birçok bebekte bu gibi anormallikler büyüme eksikliği, beslenme ve nefes darlığı, gelişimsel gecikmeler, zeka geriliği ve etkilenmiş erkeklerde inmemiş testisleri (kriptorşidizm) içerebilir. Trizomi 18 sendromu olan bireylerin başın belirgin arka kısmı gibi baş ve yüz (kraniyofasiyal) alanlarında da belirgin şekil bozuklukları olabilir: Düşük ayarlanmış hatalı kulaklar; anormal derecede küçük bir çene (mikrognati); olağandışı dar çatıya sahip küçük bir ağız (damak) ve yukarı doğru burun.

Etkilenen bebekler ayrıca dar göz kapağı kıvrımlarına (palpebral fissür), geniş aralıklı gözlere (oküler hipertelorizm) ve üst göz kapaklarının sarkmasına (pitoz) sahip olabilirler. Çakışan, bükülmüş parmaklar da dahil olmak üzere el ve ayakların şeklinde bozukluklar da sıklıkla görülür. Trizomi 18 sendromu olan bebekler, sınırlı kalça hareketleri, kısa göğüs kemiği (göğüs kafesi), böbrek şekil bozuklukları ve doğumda yapısal kalp (kardiyak) kusuru olan (konjenital) küçük bir leğen kemiğine de sahip olabilirler. Bu kalp kusuru, kalpteki alt bölmeleri (ventriküler septal kusur) bölen bölümde anormal bir açılma veya kalpten çıkan iki ana arter (patent duktus arteriosus) arasında fetal açılımın kalıcılığı şeklinde görülebilir. Konjenital kalp kusurları ve solunum zorlukları, bebeklik döneminde veya çocukluk döneminde yaşamı tehdit eden potansiyel komplikasyonlara neden olabilir.

Edward Sendromu’nun İşaretleri ve Semptomları

Edward sendromuyla ilişkili semptomlar ve bulgular son derece değişken olabilir. Buna ek olarak, sadece yüzde hücreler kromozomal anormalliği oluştuysa, ilişkili semptomlar daha az şiddetli olma eğilimi gösterebilir. Ayrıca doğum öncesi (prenatal olarak) ve bebeklik döneminde yapılan bazı bulgular, trizomi 18 sendromunun karakteristik özelliği olarak kabul edilmektedir. Çoğu vakada, fetus gelişimi sırasında anormal derecede hareket azalmıştır. Buna ek olarak, etkilenen birçok yeni doğan anormal derecede erken veya geç doğmaktadır. İlave karakteristik bulgular; tipik olarak anneden süt gelmemesine bağlı beslenme güçlükleri, başta ve yüzdeki (kraniofasial) alanın beklenen hızda oluşmaması, zihinsel gerilik ve belirgin şekil bozuklukları gerçekleşmesi ve kilo vermektir. Trizomi 18 sendromu olan birçok bebekte, etkilenmiş erkeklerde inmemiş testisler (kriptorşidizm), el ve ayaklarda şekil bozuklukları, farklı iskelet kusurları ve kalbin yapısal anormallikleri gibi başka fiziksel anormallikler de olabilir.

“Tam süreli” bir bebek gebeliğin 37 ila 42. haftası arasında doğar. Ancak, Edward sendromlu yeni doğanların yaklaşık üçte biri 37. haftadan önce (prematüre bebek) doğar ve yaklaşık üçte biri de 42. haftadan sonra doğar. Etkilenen bebekler ayrıca; düşük doğum kilosu, büyüme gecikmesi ve ciddi beslenme güçlüğü eğilimindedir. Buna ek olarak, doğumda, iskelet kasları ve bağ ve yağ dokuları (subkutanöz ve yağ dokusu) az gelişmiş olabilir. Bebeklik döneminde ek karakteristik anormallikler; azalmış kas yoğunluğu (hipotoni) ve olağandışı şekilde artmış kas yoğunluğu (hipertoni) ve kas sertliğini içerebilir. Ayrıca zayıf ses, çevresel seslere yanıtın azalması veya sürekli solunum durması da yaşanabilir.

Edward sendromlu birçok bebekte aynı zamanda kafatası bölgesinde belirgin şekil bozuklukları vardır. Bunlar arasında: Olağandışı uzun ve dar gözüken küçük baş (mikrosefali); kafanın belirgin arka bölgesi (occiput); küçük ağız (mikrostomi); ağız çatısının (yarık damak) tamamlanmamış olması veya üst dudakta anormal bir oyuk (yarık dudak); küçük bir çene (mikrognati); veya kısa boyun vardır.

Edward Sendromu Tanısı:

Hamilelik için yapılan testler, özellikle üçlü test ve dörtlü test veya ultrason görüntüsüyle 18. kromozoma ait bilgi alınabilir ancak kesin tanı maalesef bu yöntemlerle konulamaz. CVS (Koryonik Viluus Biyopsi) veya amniyosentez sıvısı ile kromozom incelemesi yapılır. Doğumdan önce tanı konulamamışsa, doğum sonrası yine kromozom incelenmesi ile tanı konulur. Kromozom incelemesinde 18. kromozomun üç çift olduğu görülür. Bu durum Edward Sendromu olarak değerlendirilir.

Fetal ultrasonografi sırasında yansıtılan ses dalgaları gelişmekte olan fetüsün bir görüntüsünü oluşturur ve potansiyel olarak kromozomal bir bozukluk veya başka anormalliklere işaret edebilecek bulgular ortaya koyar. Buna ek olarak, annenin kanında belirli “belirteçlerin” anormal seviyelerini gösteren tarama testleri, artmış bir trizomi 18 sendromu riski veya diğer kromozom anomalileri (ör. Down sendromu) anlamına gelebilir. Bu testler, alfa-fetoprotein (AFP) de dahil olmak üzere kandaki spesifik maddelerin seviyelerini ölçer ve buna insan koryonik gonadotropin (hCG) seviyeleri de dahildir.

Edward Sendromunun Nedenleri

Kromozomlar tüm vücut hücrelerinin çekirdeğinde bulunur. Her bireyin genetik özelliklerini taşırlar. Belirli bir bölgenin ve Edward sendromu için özellikle 18 nolu kromozom bölgelerinin çoğalması şeklinde karakterize olan bozukluğun belirtileri, şiddeti ve aralığı; kromozomun çoğalan bölümünün uzunluğuna, konumuna ve anormalliği içeren hücrelerin yüzdesine bağlı olabilir.

Bozukluğu olan bireylerin çoğunda, 18. kromozomun çoğalması; anne ve babalardan birinde üreme hücrelerinin bölünmesi sırasında anlık gelişen hatalar sebebiyle oluşur. Raporlar, bu tür hataların ebeveyn yaşıyla birlikte artabileceğini göstermektedir. Trizomi 18 bozukluğu, döllenmeden sonraki hücresel bölünme sırasında da ortaya çıkabilir. Yani mayoz bölünme sırasında da oluşabilir, mitoz bölünme sırasında da.

Bazı durumlarda, Edward  kromozom 18 ve bir başka kromozomu içeren translokasyon sonucu olabilir. Translokasyonlar, belirli bir kromozom bölgesi koptuğunda ve kopan kısım yeniden bir başka kromozoma eklendiğinde genetik materyalin değiştirilmesine ve dolayısıyla kromozom setinin değişmesine neden olur. Bu yer değiştirmeler, bilinmeyen nedenlerle kendiliğinden de oluşabilir veya “dengeli” translokasyon taşıyıcısı olan bir ebeveyn tarafından iletilebilir.