Anne Karnında Engelli Bebekler Nasıl Anlaşılır?

Gebelik, kendi içinde pek çok faktörü barındıran, sağlıklı geçmesi için çok sayıda faktörün aynı anda olumlu seyretmesini gerektiren heyecan verici, mutluluk verici, ancak bir o kadar da zor ve endişelendirici bir süreçtir. Planlı gebeliklerde anne ve baba adayı daha gebelik gerçekleşmeden pek çok testten, muayeneden geçmiş olmalarına, herhangi bir sağlık sorunu taşımamalarına rağmen gebelikte her şeyin yolunda olacağı gibi bir kural yoktur, birtakım riskler mevcuttur. Bir de plansız bir şekilde gerçekleşen gebeliklerde pek çok şey tam bir muamma olur. Çünkü anne ve baba adayının genetik olarak sahip olduğu riskler, yaşadığı hastalıklar, gebelik oluşurken ortaya çıkan birtakım anomaliler, gebelik sürecinde yaşanan sorunlardan kaynaklı gelişim gerilikleri ve anomaliler gibi çok sayıda olumsuz faktör anne karnındaki bebeğin özürlü olmasına sebep olabiliyor. Bununla birlikte neyin sebep olduğu tam olarak bilinmeyen çok sayıda bebek anomalisi de mevcuttur.

Ultrasonla gebelik takibi çok önemlidir!

Daha gebelik olmadan önce, yani gebelik planlandığı dönemde mutlaka doktor kontrolleri yapılmalı, gebeliğe engel ya da gebelikte sorun yaratabilecek herhangi bir problem olup olmadığı tespit edilmelidir. Bu bağlamda da var olan herhangi bir sorun varsa gebelik olmadan önce tedavisi yapılmalıdır. Kan testi ile gebeliğin varlığı tespit edildikten sonra da birkaç gün içinde ultrasonda gebelik kesesine bakılır. Eğer gebelik kesesi tespit edilmişse artık muhtemelen 2 hafta arayla rutin olarak yapılan ultrason muayenelerine başlanması gerekmektedir. Bu şekilde genellikle 2 haftada bir, bazı riskli vakalarda ise haftada bir yapılan gebelik takiplerinde ultrason incelemesi esnasında bebekle ilgili bazı anormal durumları, özürleri tespit edilebiliyor. Günümüzde ultrason muayeneleri bebekteki anomalileri tespit edebilme konusunda çok ciddi başarıya sahip olmakla birlikte, klasik ultrasonografide gözden kaçan, atlanan anomaliler, sıkıntılar da olabiliyor. 

Ultrasonografide bebeğin beyin dokusunun hiç gelişmemesi, kafatasının oluşmaması, kafada su toplanması, omurilikteki açıklıklar, boyunda, böbrekteki kistler çok yüksek oranda görülebiliyor. Ancak küçük bir yarık dudak, yarık damak, eksik parmak ya da fazla parmak gibi sorunlar kimi zaman ultrason muayenesinde gözden kaçabiliyor. Bunların yanında kalp hastalıkları ve bazı akciğer sorunları da yine klasik ultrasonografi ile tespit edilemeyebiliyor. Ancak günümüzde ayrıntılı ultrasonografi de denen renkli ultrason muayenesi ile bebekteki anomalilerin pek çoğu başarılı bir şekilde görülebiliyor.

Anne karnındaki bebeğe anomalileri araştırmak için hangi testler yapılır?

Günümüzde her gebelikte neredeyse rutin olarak yapılan ikili, üçlü, dörtlü testler anne karnındaki bebeğin Down Sendromu gibi genetik hastalıkları olup olmadığını araştırmak için yapılır. Bu testler bebeğin genetik hastalık taşıma riskini göstermesi adına çok önemli olmakla birlikte, sadece risk oranını gösterdiklerinin de altını çizmekte fayda var. Yani testlerde hangi değer çıkarsa çıksın hiçbir zaman % 100 yoktur ya da vardır gibi bir çıkarımda bulunulamaz. Bu bakımdan aileler bunu bilerek test yaptırmaya karar vermelidir. Hatta pek çok özel sağlık kuruluşunun anne adayından kan alarak incelenmek üzere Amerika’ya ya da Avrupa ülkelerine gönderdiği örneklerle çok yüksek ücretler karşılığında yapılan kan testleri bile en fazla % 97 gibi bir oran vermektedir.

Anne karnındaki bebeklerde anomali taraması işlemlerinden en bilinenlerden birisi olan amniosentez de anne rahmine karından girilerek bir miktar amnion sıvısı alınarak bunun genetik taramasının yapılmasıdır. Anne rahmindeki bebekler için çok doğru kararlar alınabilecek veriler ancak bu işlemle mümkün olabilmektedir. Özellikle de birinci derece akraba evlilikleri olan (hala, dayı, teyze, amca çocukları), 40 yaş üzeri gebelikler, daha önce genetik hastalıklı çocuk dünyaya getirmiş olan kadınlar direkt olarak amniosentez yaptırabilir. Amniosentez çok doğru veriler sağlamakla birlikte, çok düşük bir risk olsa da düşüğe sebep olabilmektedir. Bu bakımdan anne babanın imzası ile amniyosentez yapılır ve bunun sonucuna göre de gebeliğe dair karar verilebilir. 

Anne karnındaki bebekte anomali olma riskini görme amaçlı yapılan testlerden olan ikili test 11- 14. gebelik haftalarında üçlü ve dörtlü testler de 16- 20. gebelik haftaları arasında yapılmaktadır. Bu testlerden elde edilen değerler son derece önemlidir. Bunlara göre ense kalınlığı fazlaca artmış olan bebeklerde kromozom bozuklukları görülme riski çok yüksektir. Ancak ense kalınlığının ölçüm pozisyonu, ölçme şekli bile test sonucunu etkileyeceği için de bu testin çok hassas olduğu da unutulmamalıdır. Gerekiyorsa tekrardan da yaptırılabilir.

Günümüzde pek çok anne adayının yaptırdığı ayrıntılı ultrason muayenesi de bebekteki pek çok anomaliyi saptamaya imkan verebilir. Ancak yine kesin olmadığının da altını çizmekte fayda var. Daha doğrusu ayrıntılı ultrasonda bir sorun tespit edildiyse bu çok yüksek ihtimalle gerçektir ve mümkünse önlem alınmalıdır. Ama ayrıntılı ultrasonda hiçbir sorun tespit edilmemesi ise bebeğin tamamen kesin sağlam olduğu, doğduğu zaman doğumsal geçebilen herhangi bir metabolik hastalığın olmadığı, hiçbir anomali taşımadığını garanti edemez. 

Anne karnında özürlü bebek tespit edildiğinde ne yapılır?

Gebelik süresince bebekte tespit edilen her bir sağlık sorunu ya da risk konusunda aile kesinlikle hemen bilgilendirilir. Bu bilgilendirmenin ardından doktorun vaka hakkındaki öneri ve görüşleri çok önemlidir. Ancak tüm risk ve sorunlar konusunda nihai kararı verecek olan kişi bebeğin anne ve babasıdır. Yani doktor öneri ve görüşlerini sunabilir, sorunlu bir durumda doğru karar için aileyi yönlendirmeye çalışabilir, ancak karara karışamaz. Bu bağlamda anne karnında tespit edilen ve yaşaması mümkün olmadığı düşünülen bebeklerin bile öldürülmesi, gebeliğin sonlandırılması yasalar doğrultusunda doktorun önerisi, ailenin de isteğiyle olabilir. Aile gebeliği sonlandırmayı kabul etmezse tüm risklere rağmen gebelik devam eder.

Amniyosentez, yani bebeğin içinde bulunduğu sıvıdan bir örnek alarak incelenmesiyle bebeğin anomaliler bakımından incelenmesi işlemi % 100’e yakın bir oranda doğru tespitlere olanak vermektedir. Ancak amniyosentez yapıldıktan sonra bebeğin mongolizm, yani Down Sendromu tespit edilen bir bebek de ailenin isteği ve imzası ile 4. 5. ayda doğurtulabilir. Ama aslında bu bebekler günümüz tıbbi şartlarında sadece 20 -25 yaşına kadar yaşayabilmekteler. Aynı bağlamda pek çok anne adayı rahminde büyümekte olan bebekte beyin kisti, böbrek genişlemesi, su fazlalığı, su azlığı, kafada su toplanması ya da omuriliğin açık olması gibi pek çok sorun tespit edilmesine rağmen gebeliğin sonlanmasını istemeyebilir. Oysaki bu hastalıkların hepsi bebeğin sakat olmasına, bazıları da kısa süre içinde ölmesine sebep olabilmektedir. 

Anne karnında özürlü bebek tespit edildiğinde aileler neler yapmalı?

Özürlü bir bebek, çocuk, hatta yetişkin bir evlat sahibi olmak beraberinde pek çok sorunu getirebilmektedir. Bu bakımdan gebelikte bebeğin özürlü olduğundan şüphe edildiğinde aileler karar vermekte zorlanır. Bu tür bir durumda ailenin asıl karar vermesi gereken husus, özürlü bir bebek sahibi olmaya hazırlar mı ya da bebeklerini aldıracaklar mı? Bazı kadınlar bu tür bir durumla karşı karşıya kalmaktan çekindiğinden ve bebek özürlü ise aldırmayacağı için bu testlerin hiçbirini yaptırmaz. Zaten bu tarama testleri her gebelikte rutin yapılması şart olan testler değildir. Riskli grupta olan kadınlara hekimler bu testleri önermekte ve çıkan sonuca göre de bir yol izlemeyi amaçlamaktalar.