Doğum kusuru, bebek rahimde gelişirken ortaya çıkan bir sorundur. ABD’de ortalama olarak her 33 bebekten 1’i doğum kusuru ile doğmaktadır.
Doğum kusurları küçük ya da ciddi olabilmektedir. Bunlar görünüşü, organların işleyişini, fiziksel ve zihinsel gelişimi etkileyebilmektedir. Pek çok doğum kusuru gebeliğin ilk üç ayında, organlar hala oluşurken vardır. Bazı doğum kusurları zararsız olabilmektedir. Diğer bir kısmı ise uzun süreli tıbbi tedaviler gerektirebilmektedir. Ciddi doğum kusurlarının neden olduğu yenidoğan ölüm sayısı ABD’de yüzde 20 civarındadır.
Doğum Kusurlarının Nedenleri
Doğum kusurları, aşağıdakilerin sonucu olarak meydana gelebilmektedir:
- Genetik
- Yaşam tarzı ve davranışlar
- Belli ilaçlara ve kimyasallara maruz kalmak
- Gebelikte yaşanan enfeksiyonlar
- Bu faktörlerin bir kombinasyonu
Ancak doğum kusurlarının kesin nedenleri tam olarak bilinmemektedir.
Genetik
Anne ya da baba, genetik anormalliklerini bebeğe geçirebilmektedir. Genetik anormallikler, genin ya da genin bir parçasının mutasyon ya da değişime bağlı olarak zarar görmesiyle oluşur. Bazı vakalarda gen ya da genin bir parçası kayıp olabilir. Bu kusurlar gebelikte meydana gelmekte ve önlenememektedir. Belli bir doğum kusuru, aile geçmişinde ya da ebeveynlerin her ikisinde de var olabilir.
Genetik olmayan nedenler
Bazı doğum kusurlarının nedenlerini belirlemek zor ya da imkansız olabilmektedir. Ancak belli davranışların doğum kusurları riskini arttırdığı bilinmektedir. Bunlara gebelikte sigara içme, madde kullanımı ve alkol tüketme gibi davranışlar dahildir. Toksik kimyasallara ya da virüslere maruz kalmak da riski arttıran diğer faktörlerden olmaktadır.
Doğum kusurlarında risk faktörleri nelerdir?
Gebe olan her kadın, doğum kusuru olan bir bebeğe sahip olabilir. Aşağıdaki durumlar altında risk artabilmektedir:
- Aile geçmişinde doğum kusurları ya da diğer genetik rahatsızlıkların olması
- Gebelik boyunca uyuşturucu kullanmak, alkol tüketmek ve sigara içmek
- Yetersiz prenatal bakım
- Cinsel yolla bulaşan enfeksiyonlar da dahil olmak üzere tedavi edilmeyen viral ya da bakteriyel enfeksiyonlar
- İzotretinoin ve lityum gibi yüksek riskli ilaçlar kullanmak
Gebelikten önce diyabet gibi hastalıkları bulunan kadınlar da doğum kusuru olan bir bebeğe sahip olma açısından daha yüksek risk altındadırlar.
Yaygın Olarak Görülen Doğum Kusurları
Doğum kusurları, genelde yapısal ya da işlevsel ve gelişimsel olarak sınıflandırılmaktadır.
Yapısal kusurlar, vücudun belirli bir parçasının eksik ya da kusurlu olmasıdır. En yaygın olarak görülen yapısal kusurlar şunlar olmaktadır:
- Kalp anomalileri
- Yarık dudak ya da damak, dudakta ya da ağzın tepesinde açıklık ya da ayrıklık vardır
- Spina bifida, omurilik düzgün bir şekilde gelişmemiştir
- Çarpık ayak, ayaklar düz durmak yerine içe bakar
İşlevsel ya da gelişimsel doğum kusurları ise vücudun bir parçasının ya da sisteminin düzgün olarak çalışmamasından kaynaklanmaktadır. Bu kusurlar genelde zekada ya da gelişimde sakatlıklara yol açmaktadır. İşlevsel ya da gelişimsel doğum kusurlarına metabolik kusurlar, algısal sorunlar ve sinir sistemi sorunları olmaktadır. Metabolik kusurlar bebeğin vücut kimyasında sorunlara neden olmaktadır.
En fazla görülen işlevsel ya da gelişimsel doğum kusurları şunlar olmaktadır:
- Down sendromu, fiziksel ya da zihinsel gelişimde gecikmelere neden olur
- Orak hücre hastalığı, kırmızı kan hücrelerinde şekil bozukluğu olmasıyla meydana gelir
- Kistik fibriyozis, akciğere ve sindirim sistemine zarar verir
Bazı çocuklar belli doğum kusurları ile ilişkili olarak fiziksel zorluklar yaşayabilmektedir. Ancak pek çok çocukta gözle görülür anormallikler olmaz. Doğum kusurları çocuk doğduktan sonra bazen aylarca, hatta yıllarca tespit edilemeyebilir.
Doğum kusurlarının tanısı nasıl koyulur?
Pek çok doğum kusurunun tanısı gebelikte koyulmaktadır. Doktorlar, prenatal ultrason ile rahim içini görüntüleyebilir ve bazı doğum kusurlarını teşhis edebilir. Kan testleri ve amniyosentez (amniyotik sıvıdan örnek alınması) gibi detaylı yöntemler de kullanılabilir. Bu testlerin, genelde aile geçmişine bağlı olarak yüksek riskli gebeliği olan, daha ileri yaşlarda gebelik yaşayan kadınlara da başka faktörlere bağlı olarak yapılması istenebilir.
Prenatal testler, annede bir enfeksiyon ya da bebek için zararlı olabilecek başka bir sorun olup olmadığına karar verilmesinde yardımcı olur. Doktor, bebek doğduktan sonra fiziksel muayene ve duyma testi ile doğum kusurlarını tespit edebilir. Yenidoğan taraması denilen kan testleri ile doğum gerçekleştikten sonra ve belirtiler görülmeden önce doğum kusurlarını tespit etmek mümkün olmaktadır.
Prenatal taramanın her zaman var olan doğum kusurlarını göstermeyebileceğini bilmek önemlidir. Ayrıca tarama testleri yanlışlıkla doğum kusuru tanısı konulmasına da neden olabilir. Ancak doğum kusurlarının çoğu doğumdan hemen sonra tespit edilebilmektedir.
Doğum kusurları nasıl tedavi edilir?
Tedavi seçenekleri rahatsızlığa ve rahatsızlığın ciddiyetine göre değişiklik gösterebilmektedir. Bazı doğum kusurları doğumdan önce ya da hemen sonra düzeltilebilmektedir. Ancak diğer kusurlar ise çocuğun geri kalan hayatını etkileyebilmektedir. Hafif kusurlar sıkıntılı olabilse de genelde hayatın bütün kalitesini etkilemezler. Serebral palsi ya da spina bifida gibi ciddi doğum kusurları ise uzun dönemde sakatlığa ya da ölüme yol açabilmektedir. Çocuğunuzun durumuna bağlı olarak uygun tedavi hakkında doktorunuzla konuşmanız gerekir.
İlaçlar: İlaçlar, bazı doğum kusurlarını tedavi etmek ya da bazı doğum kusurlarından kaynaklanan komplikasyonları önlemek için kullanılabilir. Bazı vakalarda anomalinin doğumdan önce düzeltilmesi için annenin ilaç kullanması istenebilir.
Ameliyat: Ameliyat, bazı kusurları düzeltebilir ya da zarar veren belirtilerin azalmasını sağlayabilir. Yarık dudak gibi fiziksel doğum kusurları olan bazı insanlar gerek sağlık gerek kozmetik faydalarından dolayı plastik cerrahi tercih edebilir. Kalp anomalisi ile doğan pek çok bebeğin de aynı şekilde ameliyata ihtiyacı olmaktadır.
Evde bakım: Doğum kusuru olan bebek için beslenme, banyo ya da takip etme gibi konularda ebeveynlerin belli talimatları takip etmeleri istenebilir.
Doğum kusurları nasıl önlenebilir?
Doğum kusurlarının çoğu önlenememektedir ancak bebeğin doğum kusurlarına sahip olma riskini azaltmak için yapılabilecek bazı şeyler bulunmaktadır. Gebe kalmayı planlayan kadınlar, gebe kalmadan önce folik asit takviyesi almaya başlamalıdır. Bu takviyeleri gebelik boyunca almaya devam etmek gerekir. Folik asit, omurilik ve beyindeki kusurları önlemekte yardımcı olabilir. Ayrıca gebelikte prenatal vitaminler de tavsiye edilmektedir.
Kadınlar hem gebelik sırasında hem de sonrasında alkol, uyuşturucu ve tütün ürünlerinden uzak durmalıdır. Ayrıca bazı ilaçları kullanırken de dikkatli olmak gerekir. Bazı ilaçların kullanımı normalde güvenli olsa da gebe kadınlar kullandıklarında ciddi doğum kusurlarına neden olabilmektedirler. Bu nedenle reçetesiz satılan ilaçlar ve takviyeler de dahil olmak üzere bir ilacı kullanmadan önce doktorunuza mutlaka danışmanız gerekir.
Gebelikte pek çok aşının güvenli olduğu düşünülür. Bazı aşılar, doğum kusurlarının önlenmesinde yardımcı olabilmektedir. Ancak bazı canlı virüs bulunduran aşıların teorik olarak fetüsün gelişimine zarar verme riski olabilmektedir. Bu nedenle gebelikte hangi aşıların gerekli ve güvenli olduğunu doktorunuza sorarak öğrenmeniz gerekir.
Gebelikte sağlıklı vücut ağırlığını korumak da komplikasyon riskini azaltabilmektedir. Gebelikten önce diyabet gibi hastalıkları olan kadınların hastalıklarını kontrol altına almak için hastalıkları ile özel olarak ilgilenmeleri gerekir.
Düzenli olarak prenatal randevularınıza katılmanız da önemlidir. Gebeliğinizin yüksek risk grubunda olduğu düşünülüyorsa doktorunuz kusurların tespit edilmesi için fazladan prenatal tarama isteyebilir. Kusurun çeşidine bağlı olarak doktorunuz bebek doğmadan önce tedavi önerebilir.
Genetik danışmanlık
Genetik danışmanlar, çiftlerin aile geçmişlerinde doğum kusurları yer alıp almadığına ya da diğer risk faktörlerine bağlı olarak doğum kusuru için danışmanlık sağlayabilir. Danışman, çocuk sahibi olmayı düşünüyor ya da hali hazırda bebek bekliyorsanız yardımcı olabilir. Genetik danışmanlar aile geçmişini ve sağlık kayıtlarını inceleyerek bebeğin doğum kusuru ile doğma ihtimalini belirleyebilir. Danışmanlar ayrıca annenin, babanın ve bebeğin genlerini analiz etmek için testler yapılmasını isteyebilir.
