Down sendromu, bir çocuğun 21. kromozomunun ek bir kopya ile doğduğu bir durumdur, dolayısıyla diğer adı trizomi 21’dir. Bu, fiziksel ve zihinsel gelişimsel gecikmelere ve özürlülüğe neden olur.
Özürlerin çoğu yaşam boyu sürer ve çoğunlukla ömrün uzunluğunu kısaltabilirler. Bununla birlikte, Down sendromlu insanlar sağlıkla ve uzun süre yaşayabilirler. Son tıbbi gelişmeler ile Down sendromlu insanlar ve aileleri için yaratılan kültürel ve kurumsal destek, bu durumun zorluklarının üstesinden gelmeye yardımcı olmak için birçok fırsat sunmaktadır.
Down sendromuna neden olan şey nedir?
Her üreme durumunda, her iki ebeveyn de genlerini çocuklarına geçirir. Bu genler kromozomlarda taşınır. Bebeğin hücreleri geliştiğinde, her hücre toplam 46 kromozom için 23 çift kromozoma sahip olmalıdır. Kromozomların yarısı anneden, yarısı babadan gelmektedir.
Down sendromlu çocuklarda, kromozomlardan biri uygun şekilde ayrılmaz. Bebek, ikisi yerine kromozom 21’in üç kopyası ya da fazladan bir kısmi kopya ile doğar. Bu ekstra kromozom, beyin ve fiziksel özellikler geliştikçe problemlere neden olur.
Ulusal Down Sendrom Derneği (NDSS) ‘ne göre, sadece Amerika Birleşik Devletleri’ndeki 700 bebeğin yaklaşık 1’i Down sendromuyla doğuyor. Öyle ki bu, dünyadaki en yaygın genetik bozukluktur.
Down Sendromu Tipleri
Üç çeşit Down sendromu vardır:
Trizomi 21
Trizomi 21, her hücrede 21. kromozomun ek bir kopyası var demektir. Bu Down sendromunun en yaygın şeklidir.
Mozaisizm
Mozaisizm, bir çocuğun tüm hücrelerinde değil de bazılarında ekstra bir kromozom ile doğduğunda ortaya çıkar. Mozaik Down sendromlu kişiler, trizomi 21’e kıyasla daha az semptom gösterirler.
Translokasyon
Bu tip Down sendromunda, çocukların sadece kromozom 21’in ekstra bir parçası vardır. Toplam 46 kromozom var. Bununla birlikte, bunlardan birinde fazladan bir kromozom 21 parçası daha oluştuğunda ortaya çıkar.
Bebeğiniz Down sendromu için risk altında mı?
Bazı ebeveynlerin Down sendromlu bir bebek doğurma riski daha yüksektir. Hastalık ve Korunma Merkezleri’ne göre, 35 yaş ve üzeri annelerin Down sendromlu bir bebeğe daha genç annelere oranla daha yüksek olma olasılığı vardır. Risk, annenin yaşlılığıyla artar.
Araştırmalar, babalık yaşının da etkisinin olduğunu gösteriyor. 2003 yılındaki bir araştırma, 40 yaşın üstündeki babaların Down sendromlu bir çocuğa sahip olma riskinin iki kat fazla olduğunu tespit ettiler. Down sendromlu bir çocuğa sahip olma riskinin büyük olduğu diğer ebeveynler arasında şunlar bulunur:
- Ailesinde daha önce Down sendromu öyküsü olan insanlar
- Genetik translokasyon taşıyan insanlar
Bu faktörlerden hiçbirinin, kesinlikle Down sendromlu bir bebeğinizin olacağı anlamına gelmediğini hatırlamak önemlidir. Bununla birlikte, istatistiksel olarak ve büyük bir nüfusta, sizi daha yüksek riske atabilirler.
Down Sendromunun Belirtileri Nelerdir?
Down sendromlu bir bebeğin taşınması olasılığı, gebelik sırasında tarama ile tahmin edilebilir olsa da, Down sendromlu bir çocuk taşıdığınıza dair herhangi bir belirti yaşamazsınız. Down sendromlu bebeklerin doğumda genellikle bazı karakteristik bulguları vardır:
- Düz yüz özellikleri
- Küçük baş ve kulaklar
- Kısa boyun
- Şişkin dil
- Yukarı eğimli gözler
- Atipik biçimli kulaklar
- Zayıf kas yoğunluğu
Down sendromlu bir bebek ortalama bir boyutta doğabilir, ancak Down Sendromlu olmayan bir çocuğa göre daha yavaş gelişir.
Down sendromlu insanlar genellikle bir miktar gelişimsel sakatlığa sahiptir ancak genellikle hafif ila orta derecededir. Zihinsel ve sosyal gelişme gecikmeleri çocuğun aşağıdakilere sahip olabileceği anlamına gelebilir:
- Dürtüsel davranış
- Yetersiz yargı
- Kısa dikkat süresi
- Yavaş öğrenme yeteneği
Tıbbi komplikasyonlar sıklıkla Down Sendromuna eşlik eder. Bunlar arasında şunlar olabilir:
- Konjenital kalp kusurları
- İşitme kaybı
- Zayıf görme
- Katarakt (bulutlu gözler)
- Çıkıklar gibi kalça sorunları
- Lösemi
- Kronik kabızlık
- Uyku apnesi (uyku sırasında solunum durması)
- Bunama (düşünce ve bellek sorunları)
- Hipotiroidi (düşük tiroid bezi fonksiyonu)
- Şişmanlık
- Geç diş büyümesi; çiğneme sorunlarına neden olur
- Hayatın ilerleyen döneminde Alzheimer hastalığı
Down sendromlu insanlar ayrıca enfeksiyona daha yatkındır. Solunum yolu enfeksiyonları, idrar yolu enfeksiyonları ve cilt enfeksiyonları ile mücadele edebilirler.
Hamilelik sırasında Down Sendromu Taraması
Down sendromu için tarama, prenatal bakımın rutin bir parçası olarak sunulmaktadır. 35 yaşın üstünde bir kadınsanız, bebeğinizin babası 40’ın üstündeyse veya bir Down sendromu hikayesi varsa, değerlendirme yapmak isteyebilirsiniz.
İlk üç aylık dönemde;
Ultrason incelemesi ve kan tahlilleri, fetüste Down sendromu arayabilir. Bu testlerin sonraki gebelik evrelerinde yapılan testlere göre daha yüksek bir yanlış pozitif çıkma oranı vardır. Sonuçlar normal değilse, doktorunuz hamileliğinizin 15. haftasından sonra bir amniyosentez isteyebilir.
İkinci üç aylık dönemde;
Bir ultrason ve dörtlü tarama testi, Down sendromunu ve beyindeki ve omurilikteki diğer kusurları belirlemeye yardımcı olabilir. Bu test, gebeliğin 15. ila 20. haftası arasında yapılır.
Bu testlerden herhangi biri normal değilse doğum kusurları açısından yüksek risk altında sayılırsınız.
Ek prenatal testler
Doktorunuz bebeğinizde Down sendromunu tespit etmek için ek testler isteyebilir. Bunlar arasında şunlar olabilir:
Amniyosentez: Doktorunuz, bebeğinizin sahip olduğu kromozom sayısını incelemek için bir miktar amniyo sıvısı alır. Test genellikle gebelikten 15 hafta sonra yapılır.
Koryonik villus örneklemesi (CVS): Doktorunuz fetal kromozomları analiz etmek için plasentanızdan hücre alacaktır. Bu test gebeliğin 9. ve 14. haftaları arasında yapılır. Bir düşük riskini artırabilir, ancak Mayo Clinic’e göre düşük riski %1’den azdır.
Perkütan umblikal kan örneği (kordosentez): Doktorunuz umblikal kordondan kan alacak ve kromozomal kusurlar için muayene edecektir. Hamileliğin 18. haftasından sonra yapılır. Düşük riski daha yüksektir, bu nedenle yalnızca diğer tüm testler belirsiz olduğunda gerçekleştirilir.
Bazı kadınlar, düşük yapma riski nedeniyle bu testleri yaptırmamayı seçmektedir.
Doğum testleri
Doktorunuz doğumdan önce şunları yapacaktır:
- Bebeğin fizik muayenesini yapar
- Down sendromunu teyit etmek için bir karyotip adı verilen kan tahlili ister
Down sendromu tedavi edilir mi?
Down sendromu için herhangi bir tedavi yoktur, ancak her koşulda ailelerine yardımcı olabilecek çok çeşitli destek ve eğitim programları bulunmaktadır.
Mevcut programlar, bebeklik çağındaki müdahaleler ile başlar. Bu programlarda, özel eğitim öğretmenleri ve terapistleri çocuğunuzun öğrenmesine yardımcı olacaktır:
- Duyusal beceriler
- Sosyal beceriler
- Kendi kendine yardım becerileri
- Motor becerileri
- Dil ve bilişsel yetenekler
Down sendromlu çocuklar genellikle yaşla ilgili kilometre taşlarını yaşayabilirler. Bununla birlikte, diğer çocuklardan daha yavaş öğrenebilirler.
Okul, zihinsel yeteneğe bakılmaksızın Down sendromlu bir çocuğun hayatının önemli bir parçasıdır. Okullaşma değerli sosyalleşmeyi sağlar ve Down sendromlu öğrencilerin önemli yaşam becerileri geliştirmelerine yardımcı olur.
