Ense Kalınlığı Ölçümü – İkili Test (11-14 testi)

Anne adaylarını gebelik süresince en çok endişelendiren husus, bebeğin herhangi bir rahatsızlığı olması, hastalıklı bir bebek dünyaya getirmektir. Aynı bağlamda aslında her hamile kadının da kromozomal bozukluk taşıyan bir bebek taşıma riski az ya da çok bulunmaktadır. Anne rahmindeki bebekte bir anomali olup olmadığını anlamak için yapılan belli testler, tetkikler bulunmaktadır.

Bunların yanında bu incelemeleri yapmadan da bu riskin ne kadar yüksek olduğu hakkında fikir sahibi olmak mümkündür. Örneğin annenin yaşının ileri olması ve önceki hamileliklerinde kromozomsal bozukluk olması gibi durumlar bebekte anomali görülme riskini yükseltmektedir.

Daha hamilelik döneminin erken evrelerinde kromozomsal anomaliye sahip bebekleri tespit edebilmek hem anne adayları hem de jinekologlar için çok önemlidir. Gebeliğin belli haftalarında uygulanan tarama testleri ile bebekte var olan anomalilerin pek çoğu saptanabilmektedir. Geçmiş yıllarda sadece yüksek riskli gebeliklere uygulanan tarama testlerinin çoğu, günümüzde rutin olarak her gebeliğe uygulanıyor.

Önceleri alfa fetoprotein taraması, nöral tüp defektlerinin taranması amacıyla kullanılmaktayken, sonradan aynı testin Down sendromunun taranmasında da kullanılması söz konusu oldu. Aradan geçen yıllar içinde alfa fetoprotein taraması ve diğer bazı testlerin bir arada değerlendirilmesinin Down sendromu saptanmasında daha etkili olduğu görüldüğü için de üçlü test tarama testi uygulamaya konuldu. Uygulanan bu üçlü tarama testi sadece Down sendromu değil, Trizomi 18 adlı başka bir kromozom anomalisini de saptamakta etkilidir.

Günümüzde üçlü tarama testi, bebekte Down Sendromu olma riskini ortalama % 60-70 oranla saptayabilmektedir.

Ancak anomali riskini daha erken dönemde ve daha yüksek duyarlılıkla saptayabilmek için ikili test yani ilk trimester tarama testi yapılabiliyor.

İlk trimester tarama testi (ense kalınlığı testi) nedir?

Gebeliğin 11. – 14. haftaları arasında yapılan ilk trimester tarama testi Down sendromu ve Trizomi 18 adı verilen kromozomal anomalileri gebeliğin çok erken dönemlerinde saptamaya yardımcı olur. Aslında tüm tarama testlerinde olduğu gibi bu test de kesin bir tanı koymaya yardım etmez, sadece hastalık açısından yüksek risk altındaki gebelikleri gösterir.

Ense kalınlığı testinde, yani ilk trimester tarama testinde yüksek risk görülmesi durumunda kesin tanı için daha ileri tanısal testlerin yapılmasını sağlar. Yani ense kalınlığı testinin yüksek risk göstermesi, bebekte anomali olduğunun kanıtı değilken, riskin düşük çıkması da bebeğin tamamen sağlıklı olduğunu garanti edecek özellikte değildir.

İlk trimester tarama testi, yani ikili test üçlü test ile karşılaştırıldığında; ikili testin daha erken dönemde yapılması sonucu olası bir olumsuzluk durumunda gebeliğin daha erken ve risksiz şekilde sonlandırılması gibi bir avantajı bulunmaktadır. Bununla birlikte ikili testin duyarlılığının üçlü teste göre daha yüksek olması ve Down sendromu ile trizomi 18 olgularının %90’ının saptayabilmesi çok önemli avantajlardır.

İkili test (11-14 testi) nasıl yapılır?

11 – 14 hafta testinde; bebeğin ensesinin arkasında bulunan sıvı kısmın kalınlığı ultrason ile ölçülür, fetal ense kalınlığı ölçülür. Bir de anneden alınan kan örneğinde gebelik hormonu olan beta-hCG‘nin serbest kısmının ve PAPP-A (gebeliğe özgü plazma proteini-A, pregnancy associated plasma protein-A) adı verilen bir diğer protein de ölçülür. Bu ölçümler tek tek ayrı olarak yapıldığında duyarlılıkları düşük, ancak bir arada değerlendirildiklerinde duyarlılığı %90’a kadar çıkıyor.

Fetal ense kalınlığı ölçümü

Fetal ense kalınlığı ölçümü, ultrason muayenesinde bebeğin boynunun arka kısmında koyu renkli olarak görünen kısmın ölçülmesidir. Gebelik ilerledikçe, bebek büyüdükçe bebeğin ense kalınlığı giderek artar. Bu sebeple de bu ölçümün 11 – 14. haftalar arasında yapılması uygun görülür. Ense kalınlığı ölçümü büyük dikkat gerektiren bir uygulamadır ve ölçüm yapılırken olabilecek milimetrik bir hata bebekteki risk oranlarında büyük değişikliklere sebep olabilir.

Gebeliğin 11 – 14. haftaları arasındaki fetal ense kalınlığı ile Down sendromu ve diğer bazı diğer kromozom anomalileri arasında ciddi bir ilişki bulunmaktadır. Bazı araştırmalar fetal ense kalınlığı ile bebeğin Down sendromlu olma riskinin ortalama % 40 – 70 oranında saptanabildiğini göstermiştir.

Günümüzde uzmanların kabul ettikleri görüş; gebeliğin 11 – 14. haftaları arasında bebeğin başından poposuna kadar olan uzunluğunun ölçüldüğü kesitte ense kalınlığının 3 milimetreden fazla olmasının fetal ense kalınlığının fazla olduğuna işaret ettiği şeklindedir. Bu bağlamda fetal ense kalınlığı olan bebeklerde de kromozomsal anomali görülme riskinin de fazla olduğu söylenebilmektedir. Ancak fetal ense kalınlığı sadece kromozom anomalileri ile değil, diğer bazı genetik bozukluklar ve bebeğe ait kalp anomalileri ile de ilgili olabilir. Eğer bebeğe ait kalp anomalileri varsa ikinci trimesterda yapılan detaylı ultrasonografi ile saptanabilmektedir.

Kromozomsal bozukluğu olan bebeklerin yaklaşık % 50 – 90’ında kalp ve büyük damarlarda da anomali olur. Bu sebeple de kromozomsal bozukluklarda meydana gelen ense kalınlığı artışının temel nedeni aslında buna eşlik eden bir kalp anomalisi olabilir.

Fetal ense kalınlığının neden normalden fazla olur?

Trizomi 13, trizomi 18, trizomi 21 (down sendromu), Turner sendromu gibi kromozomsal bozukluklar,

Bebeğin kalbinde olan anomaliler,\r\nAkciğer anomalileri,\r\nBöbrek sorunları,

Karın duvarında anomaliler,

Arthrogryposis, Noonan sendromu, Smith-Lemli-Opitz sendromu, Stickler sendromu, Jarco-Levine sendromu ve bazı iskelet anomalileri gibi genetik bozukluklar

Fetal ense kalınlığı ölçümünün bebekte kromozomsal bozuklukların erken dönemde saptanmasında tek başına kullanılması çok da doğru değildir. Anomalisi olan pek çok bebek, düşükle kaybedilmekte, hatalı pozitif test sonrasında yapılan koriyon villus örneklemesi de normal olan bir bebekte düşük riskini arttırmaktadır.

Bunun yanında bebeğin hücrelerinin bazılarının normal bazılarının da anormal olduğu mozaisizm vakalarında villus örneklemesinde sadece anormal olan hücrelerin görülmesi de normal sağlık koşullarına sahip olan bir bebeğin yaşamına son verilmesine neden olabilir. Ayrıca erken dönemde yapılan koriyon villus örneklemesi, ileriki dönemlerde yapılan amniyosentez işlemine göre hem daha zor hem de daha pahalıdır. Tüm bunlar düşünüldüğünde tek başına yapılan fetal ense kalınlığı ölçümünün maliyet ve etkinlik oranı düşük gelmektedir.

Fetal ense kalınlığı ile trizomi görülme riski şu şekildedir:

Fetal ense kalınlığı 3 milimetre ise, Trizomi 13, 18 veya 21 görülme riski % 6’dır.

Fetal ense kalınlığı 4 milimetre ise, Trizomi 13, 18 veya 21 görülme riski % 31’dir.

Fetal ense kalınlığı 5 milimetre ise, Trizomi 13, 18 veya 21 görülme riski % 49’dur.

Fetal ense kalınlığı 6 milimetre ise, Trizomi 13, 18 veya 21 görülme riski % 48’dir.

Fetal ense kalınlığı 7 milimetre ise, Trizomi 13, 18 veya 21 görülme riski % 71’dir.

Fetal ense kalınlığı 8 milimetre ise, Trizomi 13, 18 veya 21 görülme riski % 54’tür.

Fetal ense kalınlığı 9 milimetre ise, Trizomi 13, 18 veya 21 görülme riski % 50’dir.

Pozitif test varlığında ne yapılmalı?

İkili testin pozitif çıkması durumunda bebekte mutlaka kromozom bozukluğu var olduğu söylenemez. Testin pozitif sonuç vermesi bebekte riskin yüksek olduğunu ve tanıya yönelik ileri tetkikler yapılması gerektiğini gösterir. Böyle bir durumda detaylı ultrasonografi, koriyon villus örneklemesi ve amniyosentez yapılabilir.