Sorunu Gönder

PGT Nedir ve Ne Zaman Uygulanmalıdır?

PSG Nedir

Anöploidi olarak geçen, kromozom sayısının normal kabul edilen sayıdan daha az ya da fazla olma durumu,  en yaygın olarak karşılaşılan kromozom anomalilerinden biridir. Preimplantasyon  Genetik Tarama (PGT) uygulaması embriyoların anne rahmine transfer edilmesinden önce kromozomların anöploidi açısından incelenmesidir.

Anöploidi, yumurta ve spermin her ikisinde de olabilir ya da fertilizasyon evresinde embriyoda da meydana gelebilir. Anöploidi var  olan kromozomal anomalinin türe bağlı olarak, fiziksel / mental gelişim sorunlarına yol açabilir. PGS tekniği ile anomali saptanmayan embriyoların tespit edilip transfer edilmesi ve sağlıklı bir bebek  sahibi olunmasını hedefleyen bir yöntemdir.

Tüp bebekte sağlanan embriyoların bir kısmı uterusa implante olamaz, bazısın ise gelişimi erken dönemde durabilir, bir kısmı da bu süreçleri atlatsa dahi doğum dönemine kadar gelişimini sürdüremeyebilir. Netice olarak hamileliklerin %20si, doğal hamileliklerde de olduğu gibi, düşük ile neticelenebilir. Embriyo gelişim başarısızlıklarının sebepleri arasında komozomal düzensizlikler en büyük payı oluşturmaktadır. 

Düşüklerde meydana gelen en yaygın  kromozomal anomalileri : 13, 16, 18, 21 ve 22. kromozomlarda trizomi (bir kromozomdan üç tane bulunması),  monozomi (kromozomun bir kopyasının bulunması) ve seks kromozomlarında (X ve Y) sayısal bir anormallik olmasıdır.

PGT Nedir?

Preimplantasyon  Genetik Tanı (PGT) kistik fibrozis, talasemi  ya da dengeli yapısal translokasyon riski olan adaylara uygulanır. Dengeli yapısal translokasyon genetik olarak dengesiz gamet (sperm ya da ) oluşmasına yol açar. Bunlar döllenmeyi sağlarsa, genetik materyalde eksiklikler ya da fazlalıklara sebep olur ve kromozomal olarak anormal bir embriyo oluşmasına neden olabilir. Embriyoda ortaya çıkan bu gibi bir durum embriyonun ölümüne, düşüğe ya da ciddi medikal sorunları olan bir bebeğin doğumuna yol açabilir.

PGS/ PGT Ne Zaman Uygulanır? Nasıl Uygulanır?

Embriyo fertilizasyonu sonrası kültür sisteminde 8-10 hücreli aşamaya gelinceye kadar 3 gün takip edilir. Bu 3 günlük embriyoların blastomerlerinden bir ya da iki hücre biyopsi ile alınır ve  belirli kromozomlara kromozomal analiz uygulanır. PGS/ PGD işlemi düşük ve canlı doğumlarda kromozomal anomalinin en yaygın şekilde meydana geldiği kromozomlara ( 13, 16, 18, 21, 22, X ve Y) uygulanır.

Biyopsi uygulanmış olan embriyolar blastosist evresine gelinceye kadar 5 ya da 6. güne kadar izlenir. Yalnızca anomali olmayan embriyolar anne rahmine aktarılır.

Kromozomlara PGS/PGD uygulaması yapılırken Fluorescence In Situ Hybridization (FISH) yöntemi ile özel problar (küçük DNA parçaları) analizi yapılacak olan belirli bölgelere alanlara bağlanır. Her prob farklı bir floresan boya ile etiketlenir.  Bu floresan probları biopsi olarak alınmış hücreler ile etkileşime sokulur ve özel kromozomlar ile hibritleşmesi beklenir. Genetikçi tarafından floresan mikroskobu uygulanarak belirli kromozomda meydana gelen renkli sinyaller ( bir, iki ya da üç) incelenir. Tek bir sinyal monozomi, iki tane olanı disomi (normal), ve üç olan trizomi olarak incelenir. Bu sayede belirli kromozomlardaki anöploidi saptanabilir.

PGS/PGD nin avantajları nelerdir?

  • Transfer edilecek olan en iyi embriyo ayıklanarak, hamilelik şansını arttırmak, dondurulacak ya da elenecek olan embriyoya karar vermek,
  • Düşük riskini minimuma indirmek,
  • Hastalara daha iyi bir yönlendirme yapabilmek,
  • Kromozomal olarak normal olan embriyoları olan ama hamilelik sağlayamamış hastaları motive etmek.

PGS Endikasyonları

  • İleri yaş
  • Tekrarlayan düşükler
  • Önceki hamileliğinde kromozom anomalisi olması
  • Anormal morfolojili spermler ile İntrasitoplazmik sperm enjeksiyonu (ICSI) uygulanması
  • Spermde anöploidi olması
  • Çiftlerden en az birinde anöploid mozaisizm olması
  • Çiftlerden en az birinin X e bağlı olan hastalık taşıyıcısı olması

PGD Endikasyonları

Çiftlerden en az birinin yeniden düzenlenmiş yapısal kromozom taşıyıcısı olması (translokasyon, inversiyon, delesyon)

PGD yönteminin bazı endişe ve dezavantajları bulunmaktadır:

Hazırlık veya biyopsi evresinde çeşitli teknik sorunlar yaşanabilir

Başarılı bir IVF ve PGD işlemi uygulansa dahi transfer ardından hamilelik oluşmayabilir.

Tek bir hücrenin analiz neticeleri mozaisizm sebebiyle saptanamamış ya da sınırlı olabilir (embriyonun blastomerlerinde farklı içerikler olmasından dolayı). Bu sebeple prenatal teşhis ile netice onaylanmalıdır.

Yalnızca belirli sayıda kromozom kontrol edilebilir bu sebeple de bütün kromozomal ve genetik anormallikler PGD ile saptanamaz.

Tüm bunların nihayetinde biyopsisi yapılmış hücrede yalnızca belirli bir test yapılabilmektedir. Test için alınmış tek bir hücre ile de genetik problemlerin tümü taranamaz.

Tekniğin riskleri ya da hata ihtimali var mı?

Hata denince hastaların akıllarına ilk olarak embriyoların ya da örneklerin laboratuvar ortamında karışması gelir. Klasik tüp bebek uygulamalarında olsun, genetik tanı yöntemleri olsun son derece dikkatli ve her aşamasında pek çok uzmanın kontrolünden geçen aşamalardır. Bu sebeple tecrübeli, güvenilir hiçbir klinikte bu endişeye gerek yoktur. Adaylar bu konuda rahat olmalıdır.

Başka bir taraftan kapsamlı kromozom taraması yapabilmek için tıpkı PGT yöntemlerinde olduğu gibi ilk olarak tüp bebek teknikleri kullanarak embriyo sağlamak gerekmektedir. Ardından da sağlanan embriyolardan genetik inceleme için hücre alınması gerekir. Embriyo biyopsi uygulaması olarak da isimlendirilen bu hücre alma uygulaması için embriyolar üzerinde en son teknoloji kullanılarak mikrocerrahi uygulanır. Tecrübeli bir embriyolog tarafından uygulanan biyopsi işlemleri ardından embriyonun zarar görme riski çoğunlukla %1’in altında ancak çok da deneyimli olmayan bir embriyologun uyguladığı biyopsi işleminda bu oran daha da artabilmektedir. Bu sebeple genetik tarama uygulanacak olan merkezin ve embriyologun bu konudaki tecrübesi oldukça önem teşkil eder. Zira işlem neticesi normal embriyo saptansa dah, embriyo eğer işlem hasarı sebebiyle gelişimini sürdürmüyor ise bir anlamı kalmaz.

PGT ve kapsamlı kromozom taraması konusunda risk sayılabilecek bir başka husus da alınan hücrede elde edilen genetik neticenin gelişmekte olan embriyonun gerçek genetik yapısını ortaya koymama riskidir. Bunun en önce gelen sebebi de rahme tutunma öncesinde devamlı gelişmekte olan bir embriyoda kimi zaman genetik olarak normal ve anormal hücrelerin ayni ortamda gelişimlerine sürdürmeleridir. Bu sebeple de inceleme için alınacak hücre ile embriyo erken gelişim dönemlerinde % 5-8 oranında ayni genetik yapıya sahip olmayabilmektedir.

Bu oranı şayet embriyo gelişim sürecinde daha geç ve rahme tutunma öncesi evre yani blastosist evresinde biyopsi yapılırsa ve alınan hücreler incelenir ise %5’lerin altına indirmek olasılıklar dahilindedir. Ancak bu durumda da her embriyonun blastosist evresinde ulaşamama riski bulunur Kapsamlı kromozom taraması uygulaması yapılacak olan merkezin daha önceki tüp bebek tedavi neticelerinize göre bir değerlendirme yapması, hücre örneklemesinin hangi dönemde yapılacağı kararı verilirken oldukça önemlidir.

Genetik olarak normal netice alınan embriyoların daha doğal bir rahim ortamına aktarılması adına dondurulması yaklaşımı da şayet tecrübeli uzmanlar tarafından uygulanmıyor ise çeşitli riskler taşıyor. Ancak zaten sınırlı sayıda normal sonuç alınmış embriyoların çözme ardından canlılıklarını yitirmeleri tedavinin başarısızlığı anlamına gelmektedir. Bu durumda bu hizmeti tavsiye eden merkezlerdeki embriyo dondurma ve çözme sonrasındaki canlılık oranlarının %95’in üzerinde olması başarıya açılan bir kapıdır.

Paylaş:
Siz Yorumlayın Doktorumuz Cevaplasın
  • SAİM ÖZTÜRK :

    13 Kasım 2019

    BU YÖNTEMİ ATV HABERLERDE GÖRDÜM.. BİR YAKINIM İÇİN UYGUN OLDUĞUNU DÜŞÜNÜYORUM.. TÜP BEBEK TEDAVİSİ BİR KAÇ KERE DENEDİLER OLMADI.. YARDIMCI OLURMUSUNUZ .. NEREYE YÖNDENDİRELİM

     Cevapla
  • Vera Tosun :

    21 Nisan 2017

    Merhaba ben ike anne çocuk annesi ve 3 cü kız isterim pgt ile yapılıyormu ve fiyat alabilirmiyem ve hastane adresi da yazarsaniz sevinirim Vera Tosun

     Cevapla
Benzer Yazılar