PGT Nedir ve Ne Zaman Uygulanmalıdır?

PGT Nedir ve Ne Zaman Uygulanmalıdır?

Preimplamantasyon genetik tanı veya kısaca PGT, tüp bebek sürecinde gebelikten önce kullanılan ve embriyolardaki genetik kusurları tespit etmeye yarayan bir tekniktir. PGT, özellikle anne ya da babada veya her iki ebeveynde bilinen bir genetik anomali olması durumunda önerilir ve embriyonun da aynı genetik anomaliyi taşıyıp taşımadığına bakılır. Bununla birlikte preimplamantasyon genetik tarama (PGS) ise kromozom bakımından normal genetiğe sahip ebeveynlerin embriyolarında kromozom anomalisi olup olmadığına bakmak için kullanılır.

Rahme yerleştirilmek üzere yalnızca anomali bulunmayan embriyolar tercih edileceğinden dolayı PGT yapılması, amniyosentez ve koryon virüs örneklemesi gibi yalnızca gebe kaldıktan sonra yapılan tanısal prosedürler için bir alternatif sağlar. Çünkü gebe kalındıktan sonra yapılan testlerde sonuçlar istenildiği gibi çıkmazsa genelde gebelik sonlandırma konusunda zor bir karar vermek gerekir. PGT ile PGS, günümüzde genetik bir hastalığa sahip olma riski yüksek olan bir çocuk sahibi olmayı önlemek için en iyi seçeneklerden olmaktadır. Bunlar, kalıtsal genetik hastalıkları önlemenin iyi bir yoludur ve bu testlerle gebelik öncesi tanı yapıldığı için kişileri gebelik sırasında gebeliği sonlandırma gibi bir tercih yapmak zorunda bırakmaz.

Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) Nasıl Yapılır?

Çiftler, PGT istemeden önce genetik anomalilerini çocuklarına aktarma risklerinin değerlendirilmesi için genetik danışmana başvurmalıdır. Genetik anomalisi olan ebeveyndeki anomalileri tanımlamak bakımından gerekli testler yapılmalıdır.

Embriyolardan biyopsi alınıp PGT yapılması için ise çiftlerin tüp bebek yaptırması gerekir. Tüp bebek tedavisinde spermin yumurtayı döllemesinden sonra embriyoların bölünmeye başlamasına izin verilir. Yumurta toplama işlemi yapıldıktan sonraki 3. gün embriyonun genetik olarak değerlendirilmesi için biyopsi yapılır. Genetik değerlendirme sırasında çeşitli yöntemler kullanılır. Süreç tamamlandıktan sonra sağlıklı ve normal embriyolar, gebeliğin gerçekleşmesi için annenin rahmine transfer edilir.

laboratuar

Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) Kimlere Yapılır?

PGT, çocuklarına genetik bir anomali geçme ihtimali bulunan çiftlere önerilir. Annenin rahmine yalnızca sağlıklı ve normal embriyoların transfer edilmesi, bebeğin genetik anomali taşıma ve gebeliği sonlandırma riskini azaltır.

PGT yaptırması önerilen kişiler genellikle şu şekilde olmaktadır:

  • Ailesinde X kromozomuna bağlı hastalık öyküsü olan çiftler
  • Yerleşme başarısızlığına, tekrarlayan gebelik kayıplarına veya çocuklarda zihinsel ya da fiziksel sorunlara neden olabilen kromozom translokasyonları bulunan çiftler
  • Otomozal resesif hastalık taşıyıcısı olan çiftler
  • Otomozal dominant hastalık taşıyıcısı olan çiftler

Erken dönemde yaşanan gebelik kayıplarının genelde kromozom bozukluklarından kaynaklandığı düşünüldüğü için PGT yapılması durumunda gebelik kaybı riski azaltılabilir. Bu nedenle aşağıdaki özellikleri taşıyan kişilerin de PGT yaptırması önerilmektedir:

Annenin yaşının ilerlemiş olması: Anne adayının yaşı ilerledikçe çocukta kromozom anomalileri görülme ihtimal yükselir. Yaş ilerledikçe yumurtadaki kromozomların düzgün bir şekilde bölünme olasılığı daha düşük olur ve bu da embriyoda fazla ya da eksik kromozom bulunmasına yol açar. Embriyoların kromozom yapısını görmek için PGT kullanılması durumunda sağlıklı gebelik şansı artabilir ve gebelik kayıpları ile kromozom anomalilerinden etkilenen çocuk sayısı azalabilir.

menopozun belirtileri

Tekrarlayan gebelik kayıpları yaşamış çiftler: Tekrarlayan gebelik kayıpları genelde gebeliğin 20. haftasından önce 2 kez ya da art arda yaşanan gebelik kayıpları olarak tanımlanmaktadır. Tekrarlayan gebelik kayıplarının nedeni genelde bilinmemekle birlikte bunun, fetüsteki ya da rahimdeki anomaliler nedeniyle kaynaklanıyor olabileceği düşünülmektedir. PGT yapılması halinde bu kişilerde gebelik oranı artmasa da gebeliğin tamamlanarak zamanında doğum yapılması olasılığı artmaktadır.

Tekrarlayan tüp bebek başarısızlığı yaşamış çiftler: Yüksek kaliteli embriyoların transfer edildiği 3 ya da daha fazla kez yaşanan başarısızlıklar, tekrarlayan tüp bebek başarısızlığı olarak kabul edilir. Mevcut bulgulara göre bu sorunu yaşayan çiftler, kromozom anomalileri olan daha fazla embriyoya sahip olan hastalardır. Tüp bebek başarısızlığı genelde embriyonun kromozom sayılarının normal olmamasıyla ilişkili olarak görülse de immünoloji ve rahim ile ilgili faktörler de embriyonun yerleşmesinin başarısız olmasına katkıda bulunabilmektedir.

Erkekten kaynaklanan ciddi kısırlık sorunları: Kısırlık sorunu olmayan erkeklerde kromozom bakımından anormal olan spermlerin oranı yaklaşık olarak yüzde 3 ila yüzde 8 arasındadır. Ancak şiddetli kısırlık sorunu olan, yani düşük sperm sayısı, sperm şeklinin ve hareketliliğinin zayıf olması gibi sorunlar yaşayan erkeklerde bu oran yüzde 27 ila yüzde 74’e kadar çıkmaktadır. Mikroenjeksiyon yöntemi, şiddetli kısırlık sorunları yaşayan erkeklerde işe yarayan bir yöntem olmaktadır.

Yukarıda yer alan kişilerin, kromozom anomalisi bulunan embriyolar oluşturma riski olduğu için tüp bebek tedavisinin başarısız olma riski bulunmaktadır. PGT ile normal kromozomlara sahip embriyolar seçilerek bu riskin azaltıldığı düşünülmektedir.

Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) Yöntemleri

PGT ile embriyonun genetik bakımdan değerlendirilmesi için iki yöntem kullanılmaktadır:

Polimeraz zincir reaksiyonu (PCR): Bu yöntemde genin çoklu kopyaları, amplifikasyon süreci ile elde edilir. Bu süreç, çok küçük miktarlarda DNA kullanılarak tanı konulabilmesini sağlar.

pgt laboratuar

Floresan in situ hibridizasyon (FISH): Bu yöntemse ise izole edilmiş hücredeki kromozom sayısı laboratuvar ortamında sayılabilir. FISH yöntemi, özellikle Doqn sendromu ya da kromozomun yapısındaki kusurlar gibi kromozom sayılarında görülen anormalliklerin tespit edilmesi için kullanılır.

Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) ile Tespit Edilen Sorunlar

PGT, şu ana hastalık gruplarının tespiti için önerilmektedir: cinsiyete bağlı bozukluklar, tek gen kusurları ve kromozom bozuklukları.

Cinsiyete bağlı bozukluklar: X kromozomuna bağlı hastalıklar çocuğa taşıyıcı olan anne aracılığıyla geçer. Babadan normal X kromozomu alamamış erkek çocuklarda ortaya çıkar. Bu bozukluklar arasında hemofili, kırılgan X sendromu, nöromüsküler hastalıkların çoğu, Rett sendromu, inkontinans pigmenti, psödohipoparatiroidizm ve D vitaminine dirençli raşitizm gibi hastalıklar bulunmaktadır.

Tek gen kusurları: PGT ile kistik fibroz, Tay-Sachs hastalığı, orak hücre anemisi ve Huntington hastalığı gibi tek gen kusurları tespit edilebilir. Bununla birlikte bu kusurların mutasyonlarının fazla olması nedeniyle hepsi test edilememektedir. Bu nedenle ebeveynin nadir olarak görülen bir mutasyonu taşıdığı için çocuğuna bu geni geçirme ihtimali bulunmaktadır.

Kromozom bozuklukları: Bu bozuklukları tespit etmek için Floresan In Situ Hibridizasyon (FISH) adı verilen yöntem kullanılabilir. Bazı çiftlerde PGT kullanmadan gebeliği sürdürmek mümkün olmayabilir. Çünkü kromozom bakımından dengesizlik olan embriyolar sonucu düşük meydana gelir.

Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) Avantajları

Günümüzde kullanılan teknoloji ile bazı genetik hastalıkların gelecekte ortadan kaldırılması mümkün olabilir. Pek çok genetik hastalık için tedavilerin bulunması yakın zamanda mümkün olmayacağı için bu hastalıkları meydana gelmeden önlemek önemli olmaktadır.

Genetik hastalıklar için yapılan doğum öncesi testler genellikle fetüs 10-16 haftalıkken amniyosentez ya da koryon villus testi ile yapılmaktadır. Bu testler sonucunda fetüsün genetik bakımdan kusurlu olduğu tespit edilirse ebeveynler için mevcut olan seçenekler gebeliği devam ettirip genetik hastalığı olan bir çocuğa sahip olmak veya gebeliği sonlandırmak olmaktadır. İki seçenek arasında karar vermek genelde zordur ve travma yaratmaktadır. Bununla birlikte PGT gebelik öncesi yapıldığı için ebeveynlerin zor ve travmatik bir şekilde karar almalarını gerektiren durum ortadan kalkar.

Geçmişte, genetik hastalığı olan ya da taşıyıcı olduklarını bilen kişiler genelde hastalığı gelecek nesillere aktarmamak amacıyla çocuk sahibi olmamayı tercih ediyordu. Ancak günümüzde PGT ile bu çiftlerin kendi sahip oldukları ya da taşıyıcısı oldukları hastalığı bulunmayan çocuk sahibi olmaları mümkün olmaktadır.

Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) Güvenli midir?

PGT’nin oldukça güvenli olduğu düşünülmektedir ve PGT ile doğan bebeklerde, yalnızca tüp bebek tedavisi ile doğan bebeklere göre sağlıklarıyla ya da gelişimleriyle ilgili daha fazla sorun olduğu görülmemektedir.

PGT için embriyodan hücre alındıktan sonra embriyonun normal bir şekilde gelişmesi mümkün olsa da test sırasında bazı embriyoların zarar görme imkanı bulunmaktadır. Test sırasında zarar görmüş embriyoların tedavide kullanılmaması önemlidir. Ayrıca PGT’de elde edilen sonuçların yüzde 100 kesinlik sağlamadığının da farkında olunmalıdı

2 Comments

  • Vera Tosun

    21 Nisan 2017 - 13:17

    Merhaba ben ike anne çocuk annesi ve 3 cü kız isterim pgt ile yapılıyormu ve fiyat alabilirmiyem ve hastane adresi da yazarsaniz sevinirim Vera Tosun

  • SAİM ÖZTÜRK

    13 Kasım 2019 - 15:07

    BU YÖNTEMİ ATV HABERLERDE GÖRDÜM.. BİR YAKINIM İÇİN UYGUN OLDUĞUNU DÜŞÜNÜYORUM.. TÜP BEBEK TEDAVİSİ BİR KAÇ KERE DENEDİLER OLMADI.. YARDIMCI OLURMUSUNUZ .. NEREYE YÖNDENDİRELİM

Comments are closed.