Androjen duyarsızlık sendromu, doğumdan önce ve ergenlik sırasında cinsel gelişimi etkileyen bir rahatsızlık. Bu rahatsızlığa sahip olan insanlar genelde erkekler ve her hücrelerinde bir X kromozomu ve bir de Y kromozomu bulunuyor. Bedenleri belli erkek cinsel hormonlarına tepki veremediği için (bunlara androjen adı verilir), genelde kadın dış cinsellik karakteristiklerine sahiptirler veya hem erkek hem de kadın cinsel gelişimi işaretleri gösterirler.
Tam androjen duyarsızlığı sendromunda beden hiç bir androjeni kullanamaz. Bu rahatsızlığa sahip olanların dış cinsel karakteristikleri kadın gibi olur ancak rahimleri yoktur ve bu nedenle adet olmazlar veya çocuk sahibi olamazlar. Genelde kadın gibi yetiştirilip kadın cinsel kimliğine sahiptirler. Etkilenen bireyler iç erkek cinsel organlarına sahiptirler (testis) ancak bunlar düşmemişlerdir yani kalça ve karında anormal konumlarda bulunabilirler. İnmemiş testislerin daha sonra kanserli hale gelmeleri için küçük bir ihtimal vardır ve bu nedenle ameliyatla alınabilirler. Tam androjen duyarsızlığı sendromuna sahip olan insanlarda kol altlarında ve cinsel bölgelerde de tüyler az olabilir.
Kısmi androjen duyarsızlığı olan insanlarda beden dokuları androjenlerin etkilerinden kısmen etkilenirler. Bu rahatsızlığa sahip bireylerde cinsel organlar kadın gibi görünebilriler ancak hem erkek hem kadın gibi görünmesi veya erkek gibi görünmesi de mümkün. Erkek veya kadın gibi yetiştirilip bu ikisinden birinin kimliğine sahip olabilirler. Az miktarda androjen duyarsızlığına sahip olup da erkek cinsel karakteristiklerine sahip bireyler olabilirler ancak genelde kısırdırlar ve ergenlikte meme büyümesi ortaya çıkabilir.
Sıklığı
Tam androjen duyarsızlığı 100.000 kişide 2-5 kişiyi etkiler ve genetik erkeklerde ortaya çıkar. Kısmi androjen duyarsızlığı ise tam androjen duyarsızlığı kadar yaygın.
Sebepleri
AR genindeki mutasyonlar bu rahatsızlığa sebep olurlar. Bu gen, androjen reseptörleri adı verilen proteinlerin üretimi için talimatlar taşır. Androjen reseptörleri hücrelerin androjenlere tepki vermelerini sağlar ve bunlar arasında testosteron gibi erkek cinsel gelişimine etkide bulunan hormonlar bulunur. Androjen ve androjen reseptörleri aynı zamanda hem erkeklerde hem de kadınlarda saç büyümesini düzenleme ve cinsel istek gibi fonksiyonlara da sahiptirler. AR genindeki mutasyonlar, androjen reseptörlerinin doğru çalışmalarına engel olur ve bu da onları androjenlere karşı duyarsız hale getirerek hücrelerin bu hormonları kullanmalarına engel olur. Androjen duyarsızlığının düzeyine bağlı olarak etkilenen kişinin cinsel karakteri tamamen kadından tamamen erkeğe kadar değişebilir.
Yönetimi ve Tedavisi
Rahatsızlığın yönetimi seçenekleri arasında ergenlikten sonra kadınlaşma tamamlandıktan sonra veya ergenlikten önce testislerin alınması ve ardından ergenlik yaşında östrojen replasman tedavisi ile gerçekleştirilebilir. Ağrılı cinsel temasın önlenmesi için vajinal genişletme de uygulanabilir. Yetişkinlerin her beş senede bir kemik mineral yoğunluğu taramalarına girmeleri gerekir. Ayrıca psikolojik destek de alınabilir.
Androjen Duyarsızlık Sendromu ile Yaşamak
Bu rahatsızlığa sahip olan çocuklar ve aileleri uzmanlar tarafından desteklenmeliler. Uzmanlar çocuğun erkek mi yoksa kadın mı olarak yetiştirileceğinin kararının verilmesine de yardımcı olabilirler.
Rahatsızlığa sahip pek çok çocuk kadın olarak yetiştiriliyor ancak kısmi duyarsızlığa sahip olanlar erkek veya kadın olarak yetiştirilebilirler. Bu uzmanın da yardımı ile aileye bağlı ve çocuğun en az zarar göreceği şekilde yapılmalı.
Karar bir defa yapıldıktan sonra, çocuğun bedeninin seçilen cinsiyete daha uygun olması için varolan tedavi seçeneklerini değerlendirebilirsiniz ve daha doğal şekilde yetişmesine yardımcı olabilirsiniz.
Bazı vakalarda yaşı ilerleyen çocuklar sahip oldukları cinsel kimliğin yetiştirildikleri cinsel kimlik ile uyumsuz olduğunu fark ederler. Bu çelişkiye sahip olan insanların karşı cins olarak yaşama istekleri olabilir ve fiziksel görünümlerinin cinsel kimliklerine daha uygun olabilmesi için tedavi isteyebilirler.
