Kimler tüp bebek tedavisinde genetik araştırmalardan yararlanabilir?

Erkek ve kadında kromozomal bir problem bulunmadığı halde, embriyoda meydana gelen anöploidi adı verilen, kromozom sayısında eksiklik ya da fazlalık ile meydana gelen sorunlar ortaya çıkabilmektedir.  Anöploidi oranları yaşın ilerlemesi ile beraber artmaktadır. Özellikle de 40 yaşından sonra sıkça görülebilmektedir.

Tüp bebek tedavisindeki başarı oranınızı hesaplama aracımızdan hesaplayabilirsiniz.
https://www.bulenttiras.com/tup-bebek-basari-orani-hesaplama

Genetik tanı yönteminde amaç ise, kadın ve erkekte kromozomal anormallik mevcut olmadığı halde meydana gelen embriyoların oldukça ayrıntılı bir şekilde incelenmesi ve bu hücrelerin çeşitli hastalıklara karşı taranmasından sonra sağlıklı olanların anne adayının rahmine transfer edilmesidir. Genetik araştırmalar, 35 yaş ve üstü kadınlara önerilmektedir. Bunun dışında:

 

  • Tekrarlayan düşük öykülerinde,
  • Tekrarlayan tüp bebek başarısızlıklarında,
  • Kadının yaşının ilerlediği durumlarda genetik araştırmalar yapılmaktadır.
  • Anöploidi riski 35 yaş altında %37 iken, 36-38 yaşında %52, 39-41 yaşında %70 ve  42-45 yaş aralığında %80’e dek çıkmaktadır.

 

Genetik tanı yöntemleri kimlere uygulanmalıdır?

 

Preimplantasyon genetik tanı (PGT), embriyonun değerlendirilen kromozomlar ve genetik hastalıklar bakımından, normal olup olmadığını, teşhis etmek amacıyla uygulanan bir yöntemdir. Embriyo biyopsi yöntemi ile embriyonun transferi gerçekleşmeden önce testin yapılması; herhangi bir genetik hastalığın mevcut olup olmadığını ya da kromozomal olarak normal olup olmadığı hakkında oldukça önemli bilgiler vermektedir. Embriyodan biyopsiyle elde edilen hücre (blastomer), genetik bölümüne transfer edilir. Hücreler, genetik açıdan oldukça ayrıntılı bir şekilde araştırıldıktan sonra, sağlıklı olduğu tespit edilen hücreler, anne adayının rahmine aktarılır.

 

Hangi durumlarda pre-implantasyon genetik tanı uygulanması gerekir?

 

  • Tekrarlayan gebelik kayıpları
  • Düşük sebebi gebeliğin kromozomal anormalliğine bağlı olması durumunda
  • Anne ya da baba adayında veya her ikisinde translokasyon taşıyıcılığının olması
  • Anne veya babada cinsiyete bağlı geçen tek gen hastalığının mevcut olması durumunda
  • Anne veya babada tek gen hastalığı veya taşıyıcılığının olması durumunda
  • Hastalıklı çocuğun tedavisi için (ilik nakli gerektiren durumlar) HLA uyumlu-doku uyumlu embriyo elde edilmesi

 

Preimplantasyon Genetik Tanısı yapılabilen tek gen hastalıkları ise:

 

  • Akondroplazi
  • Adrenolökodistrofi
  • Agamaglobulinemi
  • Alfa–1-Antitripsin
  • Alfa Thalassemia
  • Alport Hastalığı
  • Alzheimer hastalığı – Early onset (PSEN1–2)
  • Becker Musküler Distrofi
  • Beta Talesemi
  • Charcot Marie Tooth
  • Kistik Fibrozis
  • Cruzon Sendromu
  • Duchenne Musküler Distrofi
  • Distoni
  • Epidermolysis Bullosa
  • Fanconi Anemisi
  • Familial adenomatous polyposis (FAP)
  • Familial dysautonomia
  • Fragile-X Sendromu
  • Gaucher’s Hastalığı
  • Glikojen Depolama Hastalığı
  • Hemofili A ve B
  • HLA doku tiplemesi
  • HSNF5 mutasyonları
  • Huntington hastalığı
  • Hurler sendromu
  • Incontinentia pigmentii
  • Kell disease
  • Lesch Nyhan sendromu
  • Long Chain Acyl-Co A Dehidrogenaz (LCHAD) eksikliği
  • Marfan X’e bağlı
  • MELAS
  • Multiple Endocrine Neoplasia Tip II (MEN II)
  • Multiple Epiphysial Dysplasia
  • Myotonic Distrofi
  • Myotubular miyopati
  • Neurofibromatosis tip I
  • Neurofibromatosis tip II
  • Norrie hastalğı
  • Osteogenesis imperfecta I – IV
  • OTC Eksikliği
  • P53
  • Fenilketonüri
  • Polikistik böbrek hast. (Otozomal Dominant tip I ve II)
  • Retinitis Pigmentosa
  • SCA 6
  • Orak Hücre Anemisi
  • Sonic hedgehog mutasyonları
  • Spinal/Bulbar Musküler Atrofi
  • Spinal Muscular Atrophy
  • Tay-Sachs Disease
  • Translocations by FISH
  • Tuberous sclerosis
  • Von Hippel Lindau
  • Wiskott-Aldrich sendromu
  • X’e bağlı hydrocephalus
  • X’e bağlı hiper IgM sendromu

60 Comments

  • canan

    25 Mayıs 2016 - 15:12

    Mrb ben 23 haftalık hamileyim ellerim ayaklarım şisiyo bazen tarif edilemez bi rahatsızlığı oluyor neden böyle oluyor yardimci olur musunuz tesekkürler.

  • Özlem

    25 Mayıs 2016 - 15:15

    hocam merhabalar bebeğimde omfalosel tesbit edildi bana bu konu hakkında bilgi verirmisiniz … 14.5 haftalik hocam bebegim

  • Nezihe

    25 Mayıs 2016 - 15:16

    Hocam kızım 12.5 günlük hamile açık renkte kanaması gelmiş doktoruna gitmiş ultrason bakmış bebekler iyi bu arada ikiz 1gece hastanede kaldı 1ay irapor alıp evde dinlenme dusuk tehkisi mi aydinlatirsaniz çok sevinirim kanama hamen kesilmiş şimdiden teşekkürler

  • Nurdan

    25 Mayıs 2016 - 15:18

    Mrb hocam annem iki kere kist amelliyati oldu 5/6sene arayla üc ay once gene kistlerin var dedi doktoru agrisi cogalinca gene doktor a getirdik rahmin de 5cm boyutunda bir miyom oldugunu ameliyat olmasi gerektigini soyledi doktor siz ne onerirsiniz biz siirte kaliyoruz ve burda doktorlar cok kaliteli hizmet veremiyor.

  • şeyma

    25 Mayıs 2016 - 15:19

    İyi günler benim bir özel sorum olacaktı merak ediyoruz 112 de çalılyuruz arkadaşlar arasında konulurken eşi hepatit b li ise ilerde Bebek sahibi olmak istediklerinde bir tedavi yada bir önlem var Mıdır???\r\nEşinin daha önceden aşısı var ise ne olur

  • Bülent Tıraş

    25 Mayıs 2016 - 15:20

    Merhaba,\n \nÜlkemizde Hepatit B taşıyıcılık oranı %3-7 arasındadır. Normal olarak 45-180 gün arası değişen bir kuluçka süresi vardır. Kuluçka süresince özellikle vücut sıvıları oldukça bulaşıcıdır. En önemli ve yaygın bulaşma yolu korunmalı da olsa cinsel ilişkidir, çünkü ter ve tükürük gibi vücut sıvılarıyla da virüsün bulaşı olabilmektedir. Kan ve kan ürünlerinin nakli, kirli enjektörlerin kullanımı, yeterli sterilizasyonun yapılmadığı cerrahi girişimler, kuaför ve berberlerdeki iyi sterilize edilmemiş manikür ve pedikür setleri, tıraş bıçakları, makaslar, steril olmayan aletlerle yapılan sünnet, kulak delme işlemleri ve ortak kullanılan diş fırçaları Hepatit B virüsünün bulaşmasına sıklıkla aracılık etmektedir. Taşıyıcı anneden bebeğine de doğum esnasında Hepatit B virüsü bulaşabilir(perinatal geçiş). En etkili korunma yolu aşıdır. Aşının koruyuculuğu %90-95’tir. Eğer koruyucu düzeyde antikor titresi elde edilmişse koruyuculuk %100’e ulaşır. Aşılama,taşıyıcılara veya aktif hasta olanlara yapılmaz. Doğum sonrası yenidoğana ilk 24 saat içinde Hepatit B aşı+ HBIG uygulanması halinde koruyuculuk: %85–95, sadece hepatit B aşısı yapılması halinde ise %70–95’ dir.\n Anne HBsAg (+) ise ilk 6-12 saat içerisinde yenidoğan bebeğe HBV aşısı ve HBIg uygulanır ve devamında bebek rutin aşılama programına alınır. Doğum sonrası aşılama neonatal infeksiyondan bebeği %90 oranında korunmaktadır. Annenin HBV durumu bilinmiyorsa bebeğe doğum sonrası 12 saatte HBV aşısı yapılır. Test sonucu anne HBsAg pozitif ise HBIg uygulanır (7 gün içerisinde). Bebeklerde HBsAg ve Anti-HBs kontrolünün ise 9-18. aylarda yapılması önerilmektedir.\nSizin bahsetmiş olduğunuz kişinin aşısının olması nedeniyle gebelikte ve doğumda bebek açısından bir risk bulunmamaktadır. Ancak doğum sonrasında bebeğin hasta ya da taşıyıcı bireyle teması olacağı için doğduğunda bebeğe hepatit b aşısı ve ımmunglobülün uygulaması bebek açısından yeterli olacaktır. Annenin emzirmesinde bir sakınca bulunmamaktadır. \nSaygılarımla\nProf. Dr. M. Bülent Tıraş

  • yasemin akansu

    25 Mayıs 2016 - 22:14

    Merhaba hocam sizden ricam beni tup bebek konusunda aydinlatabilirmisiniz? Yasim 35 ve toplam da 3 laporoskopi 1 acik ameliyat gecirdim en sonuncu bir yil onceydi sağ tarafdaki tüp’üm tamamen alindi cok tahrip oldugu icin sol tarafda açtiklarini soylediler ve 18 cm Boyun da kist aldilar.yillardir cocuk sahibi olamadim tup bebek yapmak istiyorum fakat bu kadar operasyon gecirmis olmamdan dolayi tup bebek tutmaz diye endişe ediyorum! Bu konuda beni aydinlatirsaniz sevinirim ve size ulaşabileceyim numara varsa alabilirmiyim. Sağlicakla kalin hocam

  • Funda

    26 Mayıs 2016 - 08:50

    Merhaba Hocam,\r\n5 yıllık evliyim 34 yaşındayım ve 1 aşılama iki tüp bebek negatif denememiz var.Bizdeki sorun,benim daha önceki geçirmiş olduğum yumurtalık kisti ameliyatlarına bağlı yumurta rezervi azlığı.ilk tedavimde iki yumurta toplandı bir tanesi gelişti,3.gün transferi yapıldı sonuç negatif.2.tedavimde ise yine 2 yumurta toplantı,ikisi de döllendi ve 1 adet 5.gün transferi yapıldı sonuç negatif.2.embrymu 5.güne gitmesine rağmen çöpe attılar:(devlet hastanesi olduğu için 2.yi transfer etmediler ve dondurmadılar.,) 3.tedaviye başlamak istiyorum ancak yine olmayacak diye korkuyorum.bazı araştırmalarım ve çevremdeki arkadaşlarımın deneyiminden şöyle bir tedavi daha mı iyi olur sizce de;yumurta toplanıp döllendirilip dondurularak ve ikinci ay yine yumurta toplanıp döllendirilip yine dondurup(embriyo sayısını arttırıp içinden en kalitelisini seçerek) 1 ay ara verdikten sonrada transfer etmek başarı şansını daha arttırdığını söylediler özellikle benim gibi yumurta rezervi sorunu olan hastalarda.Bu konuda sizin yorumunuz nedir?\r\ncevap verirseniz çok sevinirim.\r\nteşekkürler.

  • murat

    31 Mart 2017 - 22:55

    iyi günler hocam biz almanyada yasayan bir ciftiz esim 39 ben 42 yasindayim ve 3 yildir evliyiz esim bir kere düsük yapti ilk baslarda neden bulamadilar iki yildir hamile kalamiyor esim son gittigimiz tup bebek merkezinde esimin genetik testinde 47xxx oldugu cikti hamile kalsa bile düsük olacagini söylediler cok büyük bir hayal kirikligina ugradik \r\nlütfen bu konuda bilgi verirmisiniz esimin tüb bebekle hamile kalip normal ve saglikli cocuk sahibi olma sansimiz varmi\r\nne tür tedavi yapilabilir tsk ederiz simdiden

  • Mehtap tozyilmaz

    12 Ocak 2018 - 02:03

    Merhaba hocam ben iki çocuğumu kaybettim epidermollisi bulloza ne yapabilirim lütfen yardımcı olun

Comments are closed.