Turner sendromu boy kısalığıyla ve cinsel gelişimin olmamasıyla yaşanan bir durumdur. Bu etkilere eşlik eden başka belirtiler olabilir. Yapılan araştırmalarda her 2500 kız çocuğundan birinin Turner sendromlu doğduğu belirlenmiştir. Bu rahatsızlık erkekleri hiçbir zaman etkisi altına almaz.
Turner sendromu sebepleri nelerdir?
Kişilerde anne ve babadan aldıkları özelliklerle dış görünümü ve gelişimi belirlenir. Gözlerin rengi, ten rengi gibi özellikler aileden kalıtsal olarak geçer. Bu rahatsızlıkta aileden geçen genetik özelliklerin değişmesiyle oluşur. Ancak bu sebepler bilinmemektedir. Ailede olan alkol ve sigara alışkanlıkları bunun oluşumunda etkili değildir.
Turner sendromunda oluşan genetik değişimler nelerdir?
Vücudun tüm hücrelerinde genetik özellikler kromozom şeklinde bulunur. Kişilerde 23 çiftten oluşan 46 kromozom bulunur. Bu ciflerden biri kişini cinsiyetini belirlemektedir. Bunlara seks kromozomu adı verilmektedir. Vücutta X ve Y olarak 2 seks kromozomu bulunur. Kızlarda bu 2 tane X kromozomu, erkeklerde bir tane X, bir tane de Y kromozomu vardır. Turner sendromu kızlardaki X kromozomunun birinin ya da bir kısmının kaybında meydana gelir. Diğerinde bir sorun olmaz.
Turner sendromu nasıl belirlenebilir?
Rahatsızlığın bazı etkileri çok erken yaşlarda ortaya çıkar. Bunlar arasında el ve ayaklarda şişme, boyun yapısının kalın ve kısa olması gibi belirtiler doğum sonrası belirlenebilir: Çocuklarda yavaş büyüme etkisi daha ileriki dönemlerde izlenebilir. Bu rahatsızlığı olan kişiler genellikle çocuk sahibi olamamaktan yakınır. Her kız çocuğunda aynı belirtiler oluşmaz. Bu nedenle teşhis ileriki dönemlerde yapılabilir. Ancak rahatsızlığın erken teşhisi önemlidir. Bu daha fazla zaman kazanılmasına ve hastalara daha iyi bir ortam oluşturulmasına yarar.
Doğumdan önce Turner sendromu tanısı koyulabilir mi?
Gebelik döneminde rastlantı dahilinde ultrason muayenesinde bu rahatsızlığa tanı konulabilir. Sorunlu olan gebeliklerde plasenta ve sıvının kontrolü sırasında yapılan testlerle de tanı konulabilir. Bu testlerde koyulacak tanı daha belirgin özellik gösterir.
Yeni doğanlarda Turner sendromu teşhisi nasıl konur?
Bu rahatsızlıkla doğan bebeklerin yarısına doğumda tanı koyulabilir. Bebekte elde ve ayaklarda şişlik varsa ya da boyun çevresine ciltte deri katlantısı oluşmuşsa, tırnaklar düz veya dışa doğru dönükse bu durumda Turner sendromu düşünülmelidir. Doğumdan sonraki kalple ilgili bulgular, kilo sorunları, gelişme geriliği ve yutma güçlüğü de hastalıkla ilgili olabilir. Bunlar ilk yaşla birlikte kaybolur.
Çocuklarda Turner sendromu teşhisi nasıl yapılır?
Yeni doğanlarda bu rahatsızlık düşünülse bile, genellikle çocukluk döneminde teşhis edilebilir. En belirgin özellik olarak boy kısalığı görülür. Çocuklarda zekayı etkilemese bile, öğrenme güçlüğü yaşanmasına ve beceri kazanılmamasına neden olabilir. Ayrıca kalp ve damar sorunları gelişebilir. Kalpteki ana damarda daralma olabilir. Bu sorun ameliyatla düzelebilir. Bunun düzeltilmemesi kan basıncında yükselmeye neden olabilir. Damarlardaki genişlemeden dolayı kalp kapakçıkları etkilenir. Bu nedenle çocukların kalp hastalıkları uzmanı tarafından değerlendirilmelidir. Çocuklarda özellikle eldeki 4. parmakta ve ayaktaki 3. parmakta kısalık gözlenir.
Göz kapağında ve gözde değişim bile dikkat çekici olabilir. Yakını görememe, göz kapağında düşüklük ve şaşılık görülebilir. Ayrıca hormon seviyelerinde değişiklik meydana gelir. Bağışıklık sistemiyle ilgili sorunlar gelişir. Bunların içinde en fazla görülen Çölyak hastalığıyla, romatizmal hastalıklardır. Böbreklerin şeklinde ve yerinde değişiklik olabilir. Çocukların yarısında kulak iltihapları dikkat çeker. Çocuklardaki işitme kaybının engellenmesi için, tedavi edilmesi gerekir.
Ayrıca kulak kepçesinde küçüklük ve dışa dönüklük dikkat çekici seviyede olabilir. Bu etkilerin yanında göğüs kafesinde darlık, meme başlarının uzak olması ve ters meme başı gibi etkiler görülebilir. Bunların daha ileriki dönemlerde memenin büyümesiyle etkisini kaybedebilir. Ağız çatısı da dar ve yüksek olabilir. Burada alt çene küçük olmazsa, sorun yaşanmaz. Ancak alt çenede küçüklük olması halinde dişlerin gelişiminde sorun yaşanır. Saçlarda enseden aşağıda uzama gösterir. Ciltte daha fazla sayıda ben bulunabilir. Bunlar genellikle zararsızdır. Egzamada sıkça görülen etkilerden sayılır.
Gençlerde Turner sendromu teşhisi nasıl konur?
Gençlerde cinsel gelişimin olmaması en belirgin bulgulardandır. Kız çocuklarda 10 yaşla birlikte göğüslerde büyüme ve boyda uzama izlenir. Bunlar östrojen hormonunun etkisiyle gelişir. Bu hormon yumurtalıklarda salgılanır. Kemik gelişiminde ve meme gelişimine etkili olur. Ayrıca adet döngüsünün başlamasına neden olur. Bu rahatsızlığın olduğu kızlarda yumurta olmadığından, östrojen hormonu olmaz. Bu nedenle cinsel gelişim izlenmez. Bu kızlarda yaşıtlarına göre daha kısa boy görülür. Çok az hastada adet görme ve meme gelişimi görülebilir. Gençlerde şişmanlıkta sorun haline gelebilir.
Erişkinlerde Turner sendromu teşhisi nasıl konur?
Kızlarda çocukluk ve gençlikte belirti vermeden ilerleyen rahatsızlık erişkinlik döneminde fark edilebilir. Kızlarda gebe kalmama ve adet görememe sorunu yaşanmaya başlar. Bu hastalarda erken dönemde menopoz etkisi olabilir.
Turner sendromunda büyüme nasıl düzeltilir?
Bu rahatsızlık iyileştirilemeyen özelliktedir. Hastalarda büyümeyi duraklatan etkileri vardır. Doğumla birlikte kız bebeklerde diğerlerine göre 4 cm lik kısalık belirgindir. Daha yavaş büyüme gözlenir. Tedavi uygulanmazsa, hastalar ancak 130-140 cm kadar uzayabilirler. Büyüme hormonu verildiğinde, daha fazla boy uzaması olabilir. İnsanlarda büyüme hormonu doğal olarak bulunmaktadır. Ancak bu hastalarda daha fazla büyüme hormonu ihtiyacı bulunmaktadır. Dışarıdan cilt altından uygulanan iğneyle büyüme hormonu verilmektedir. Bunun her gün düzenli olarak uygulanması gerekir. Buna ne kadar erken yaşlarda başlanırsa, sonuç o kadar başarılı olur. Boyda olan kayıp azaltılır.
Turner sendromunda cinsel gelişimin düzeltilmesi nasıl olur?
Vücutta üretilmeyen cinsiyet hormonlarının tedaviyle karşılanması mümkündür. Hastalara 12-15 yaşlarında verilecek düşük dozdaki östrojen tedavisiyle uygulama yapılır. Bu 1-2 yıl içinde arttırılır. Adetlerin başlaması için progesteron hormonuda verilir. Östrojen hormonunun verilmesi menopoz dönemine kadar devam ettirilir. Çünkü sağlıklı kişilerde bu hormonun bulunması gerekir. Hem kalp sağlığı, hem de kemik gelişimi için bu gerekli bir uygulamadır.
Turner sendromu okuldaki başarıyı ve sosyal yaşamı etkiler mi?
Bu hastaların zekâ seviyesi normaldir. Fakat bazı şeyleri öğrenirken zorluk çekerler. Araba kullanma, yön bulma, matematik alanında zorlanma, sosyal olayların algılanmasında zorluk gibi konularda zorlanırlar. Aileler çocuklarından daha fazlasını beklememelidir. Hastalar yaşıtlarına göre duygusal ve sosyal açıdan daha az gelişim gösterirler. Konsantrasyon sorunları, tepkide aşırılık, endişe, depresyon ve kendini sosyal olarak izole etme gibi etkiler görülür. Erkelerle olan ilişkileri diğer yaşıtlarına göre daha geç zamanda başlar.
