İleri Evre Embriyo Seçimi ( Array CGH)

Sağlıklı bir gebelik elde etmek, bir bebek sahibi olabilmek pek çok çiftin hayaliyken, bazı çiftler için bu çok zorlu ve uzun bir süreç gerektirmektedir. Doğal yolla gebelik elde edemeyen ya da var olan gebeliğin sağlıklı bir doğumla sonlanamadığı çiftler için bilim ve tıp dünyası her geçen gün yeni teknikler, tedavi yolları geliştirmekteler.

Özellikle de anne ve baba adayının sahip olduğu genetik sorunlar ya da gebelikte var olan genetik problemlerden kaynaklı üreme sorunlarının çözülebilmesi için genetik bilimi son yıllarda çok ciddi ilerlemeler kaydetmiştir. Bu bakımdan genetik biliminde kat edilen yol ve alınan gelişmeler, üremeye yardımcı tedavilerden en başarılı sonuçlar vereni olan tüp bebek tedavisi yöntemleriyle geliştirilen embriyolarda genetik incelemeler yapılmasına da olanak tanımaktadır.

Tüp bebek tedavisinde elde edilen embriyoların genetik özellikler bakımından incelenebilmesi demek ise en kaliteli ve sağlıklı embriyoların seçilerek anne adayının rahmine transfer edilmesi, daha sağlıklı gebelikler oluşması ve sağlıklı bir canlı doğum yapabilmek demektir.

Preimplantasyon genetik tanı

Daha gebelik gerçekleşmeden, yani gebelik öncesinde genetik tanı yapılması anlamına gelen Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT), yumurta ve sperm hücrelerinin laboratuvar ortamında döllenmesi ile gelişen embriyolardan alınan 1 -2 tane hücrede analiz yapılması işlemidir. Bu şekilde incelenen hücreler sayesinde embriyolarda sayısal ve yapısal kromozom bozuklukları ile tek gen hastalıklarının varlığı ya da yokluğuna dair tanı konabilmektedir. Preimplantasyon Genetik Tanı işlemi sonrasında genetik problem tespit edilen embriyolar kullanılmazken sağlıklı embriyolar anne adayının rahmine transfer edilir.

Preimplantasyon Genetik Tanı tekniği; genetik hastalıklı çocuk dünyaya getirme riski bulunan çiftler ve ileri gebelik haftalarında amniyosentez sonucunda gebeliğini sonlandırma durumunda kalmak istemeyen çiftler için yeni ve çok önemli bir tanı alternatifi haline gelmiştir. Preimplantasyon Genetik Tanı yöntemi tüp bebek tedavisine katılan çiftlerde gebelik şansını, en önemlisi de sağlıklı gebelik şansını arttırmaktadır. 35 yaşın üzerinde, yani ileri yaşta olan ya da ailede Tek Gen hastalığı öyküsü bulunan çiftlerde Preimplantasyon Genetik Tanı sayesinde daha az deneme ile sağlıklı bir gebelik elde etmek mümkün olabilir.

Preimplantasyon Genetik Tanı nasıl yapılır?

Preimplantasyon Genetik Tanı yaptırmak isteyen anne adayları işlem öncesi bu işlem için uygun olup olmadığının saptanması amacıyla genetik uzmanı tarafından değerlendirilir. Anne ve baba adayının yanında, eğer varsa hasta olan çocuktan kan alınarak genetik hastalığa sebep olan ve embriyoda aranacak  mutasyonlar (bozukluk) tespit edilir. Tıbbi yollarla elde edilen embriyolar laboratuvar ortamında uzun süre canlı kalamadığından dolayı anne adayına transfer edilmesi için genetik tanının en kısa süre içinde konması gerekir.

Preimplantasyon Genetik Tanı yöntemi ile tanı genellikle 1 – 1,5 gün içerisinde konulabilir. İnceleme sonunda şüphe duyulan embriyoların transferi yapılmamalı, ancak sağlıklı olduğu iki metotla doğrulanan, kontaminasyon şüphesi bulunmayan embriyolar anne adayının rahmine transfer için seçilmelidir.

Preimplantasyon Genetik Tanı hangi durumlarda önerilir?

• Anne ve /veya baba adayında sayısal veya yapısal kromozom bozukluk saptanması,

• Anne ve /veya baba adayında tek gen hastalığı veya taşıyıcılığı olması,

• Çiftin önceki çocuklarında genetik problem olması,

• Yardımcı üreme tekniklerine ihtiyaç duyulan çiftlerde sağlıklı bir gebelik şansının arttırılmasının istenmesi,

• Hasta olan kardeşi ile doku uyumu gösteren sağlıklı bebek sahibi olmak istenmesi,

• Anne adayının yaşının 37 yaş ve üstünde olması,

• Tekrarlayan gebelik kayıpları olması,

• Şiddetli erkek kısırlığı olması,

• Daha önceki gebeliklerde genetik anomali saptanması gibi durumlarda Preimplantasyon Genetik Tanı önerilir.

Sağlıklı embriyo seçimi için yapılan işlemler, kullanılan materyaller ve gerekli süre

• Preimplantasyon Genetik Tanı Array CGH işleminde; Blastomer, Trofektoderm kullanılır ve 24 saat sürer.

• Tek Gen Hastalıklarında; Blastomer, Trofektoderm kullanılır ve 24 – 48 saat sürer.

• HLA (Doku Uyumu) tespitinde Blastomer, Trofektoderm kullanılır ve 24 – 48 saat sürer.

• Prenatal Array CGH (MicroArray) testinde; Amniyon Mayii, CVS, Fetal kan kullanılır ve 20 – 30 gün sürer.

• Postnatal Array CGH testinde; Periferik kan kullanılır ve 20 – 30 gün sürer.

• Dna Eldesi testinde; Amniyon Mayii, CVS, Fetal kan, Periferik kan kullanılır ve 24 – 48 saat sürer.

• Maternal Kandan Fetus RH Testinde; Periferik kan kullanılır ve 20 – 30 gün sürer.

• Non-invaziv Prenatal Tanı (NIPT) testinde; Periferik kan kullanılır ve 20 – 30 gün sürer.

İleri evre embriyo seçimi Array CGH ile gebelik elde etme

Yukarıda sıralanan çok sayıda teknolojik teknik kullanılarak tüp bebek tedavilerinde anne adayının rahmine yerleştirmek üzere seçilen embriyoların daha sağlıklı ve kaliteli olması amaçlanmaktadır. Bu tekniklerin embriyo kalitesini belirlemede çok önemli rol oynadıkları bilinmektedir. Bu bağlamda kullanılan tekniklerden birisi, hatta en ileri teknoloji olan Array CGH ile çiftlerin sağlıklı bebek sahibi olma şansı çok daha fazla artmaktadır.

Array CGH sayesinde özellikle tüp bebek tedavisi yapılan ileri yaş anne adaylarında embriyolardaki tüm kromozomlar 12 -24 saat gibi kısa bir sürede incelenebilmektedir. Bu incelemeden elde edilen sonuçlarla sağlıksız ve sorunlu embriyolar ayrılıyor, en sağlıklı olanlar anne adayının rahmine transfer edilerek gebelik şansı artırılıyor.

Uzmanlar, ileri yaşa gelen ancak gebe kalamayan kadınların da bebek sahibi olabilmesi için Array CGH tekniği çok büyük bir şanstır. Zira tıpkı doğal yolla gebelikte olduğu gibi tüp bebek tedavisi ile bebek sahibi olabilmek için de en önemli faktörlerden biri anne adayının yaşıdır. Kadının yaşının ileri olduğu ve başarısız tüp bebek tedavisi denemeleri olan çiftlerde yapılan çalışmalar, bu çiftlere ait embriyoların yaklaşık yüzde 80’inin kromozomsal, yani genetik bozukluk taşıdığını gösteriyor.

Özellikle de ileri yaşla birlikte kadınların gebeliklerinde kromozomsal düzensizlik riski artıyor ve sıklıkla down sendromu (trizomi 21) görülüyor. Uzmanlara göre 35 yaşın altındaki kadınların gebeliklerinde 700 -800 doğumda 1, yani % 0.1’den az gözlenen down sendromu, 40- 45 yaşları arasındaki kadınların gebeliklerinde % 1-4’e kadar yükseliyor.

Son dönemde tüp bebek tedavilerinde en ileri uygulamalardan birisi olan Array CGH tekniği ile Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) işlemi uygulanan hastalarda 24 kromozomu tarama olanağı elde edilebilmektedir. Preimplantasyon Genetik Tanı; tüp bebek tedavisinde gelişen embriyoların anne adayının rahmine yerleştirilmeden önce embriyodan alınan hücre örneklerinde genetik testler yapılarak anne adayına, sağlıklı embriyonun transfer edilmesi işlemidir.

Bu teknik çoğunluklagenetik veya kalıtsal bir hastalık taşıyıcılığı bulunan çiftlere, ileri yaştaki anne adaylarına, daha önce genetik olarak hastalıklı bebek sahibi olan çiftlere, tekrarlayan düşük vakalarına ve tüp bebek başarısızlığı olan çiftlere uygulanmaktadır ve sorunları tespit etmede de büyük ölçüde başarı sağlanmaktadır.

Array CGH yöntemi ile embriyolardaki tüm kromozomlar 12 -24 saatte incelenebilirken, sınırlı sayıda kromozom incelenebilen eski yöntemlere göre birçok yönde üstünlük sağlanmaktadır. Bu teknikle özellikle gebelik şansı düşük olan ileri yaş anne adaylarının gebelik oranlarını anlamlı düzeyde arttırılabiliyor.

Bunun yanında Array CGH yöntemi ile bu çiftlerde implantasyon oranlarının arttırılması ve transfer edilecek en sağlıklı embriyoların en sağlıklıları seçilip tek embriyo transferi yapılarak çoğul gebeliklerin de önüne geçilmesi de mümkün olabilmektedir. Array CHG yönteminin en önemli özelliği 5. güne ulaşabilen, yani blastokist evresinde olan embriyoların seçilmesidir.